Nat Genet:科学家识别出6个与癌症风险相关的新基因

通过对22种不同癌症类型进行基于基因的负担关联性分析,研究者发现了4种新型基因或与机体患癌风险直接相关,即前列腺癌促凋亡BIK、结直肠癌中涉及ATG12的自噬、甲状腺癌的TG、肺癌和皮肤黑色素瘤中的CMTR2。这些突变所带来的癌症风险的相对增加是可观的(90%-295%),但应该注意的是,这项研究的设计不允许对机体绝对终...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

就拿“糊名制”来说,我举个例子:后来宋仁宗时期,有一个人叫郑獬,曾经得罪了主考官。主考官在殿试的时候,就憋着一肚子气,一定要想办法把郑獬拿下。但是因为“糊名”了,所以就只能猜啊:这份卷子像是郑獬的,拿下!那份卷子也像郑獬的,不取!到最后,呈递给皇帝的卷子打开一开,第一名状元,还是郑獬。故事出自沈...

我国科学家发现后天获得的基因突变可显著增加冠心病风险

近日，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队研究发现，后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人群，...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、多重聚合酶链反应(MultiplexPCR):这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

CALR基因9号外显子突变:阳性MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性JAK2基因12号外显子突变:阴性BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测:阴性(www.e993.com)2024年11月9日。9.细胞遗传学:染色体核型:46,XX[5]。3案例分析患者女性,44岁,主诉:右下肢水肿半月余,左下肢水肿1周。入院检查B超示脾肿大,血常规示轻度贫血,外周血涂片可见有核红...

近十种癌症与“基因突变”有关!家里有患癌的成员一定要重视

例如,BRCA1/BRCA2基因突变,大家比较熟悉的是安吉丽娜·朱莉检测出自己携带有BRCA1/BRCA2两个基因的突变,这使得她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌,因此她提前接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。BRCA基因全称是乳腺癌致病基因,在九十年代初被发现。

基因报告解读

以几个最常见的基因检测报告解读为例:BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。GSTM1基因缺失:该基因缺失与肺癌等某些癌症风险增加有关。建议避免吸烟等高危因素,并增加蔬菜水果的摄入。

肺腺癌一般做几种基因检测

1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。2.ALT:ALK是一种非小细胞肺癌的重要驱动因子,ALK阳性非小细胞肺癌约占...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...