5种常见的遗传病

常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。这些疾病均涉及基因突变导致的生物过程异常,其症状和严重程度各异,可通过家族史和特定检测进行诊断。这五种遗传病均为由不同基因突变引起的多系统功能障碍,如囊性纤维化的CFTR基因编码跨膜蛋白,影响黏液性质和呼吸道分泌...

修复人体“BUG”的神奇补丁来啦!基因治疗速来了解

举个例子,在肝豆状核变性的基因治疗中,突变的ATP7B基因就是那个“坏掉的灯泡”。而AAV8这一基因载体就像是“维修工”,它运载着“新灯泡”——正常的ATP7B基因进入人体,精准的靶向至人体的肝脏等器官,让“新灯泡”在肝脏“发光发热”,从根本上解决了因ATP7B基因突变所致的铜代谢障碍。基因治疗的出现,仿佛给生命...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复...

囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,全世界有超过16万人受其影响。目前已鉴定出超过2000种CFTR基因突变,其中超过700种突变会导致囊性纤维化,但85%的患者存在同一种突变——CFTRF508del,即CFTR基因中三个碱基对CTT缺失,导致CFTR蛋白中第508位的苯丙氨酸缺失。现有的小分...

这些关于基因检测的常见问题,肿瘤患者及家属一定要知道!

给你举个例子:好莱坞影星安吉丽娜·朱莉听说过吧,她在我们基因检测圈也是很出名的。在2013年,朱莉做了基因检测,发现携带了BRCA1基因突变。这是一种强致癌基因突变,会显著增加乳腺癌和卵巢癌发病风险。再加上朱莉的母亲、外祖母、小姨都患有乳腺癌,有很明确的癌症家族史,她患乳腺癌和卵巢癌的几率比一般人高了很...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守的分子调控模块AF-UNI(豌豆)/MPL1-CaLFY(鹰嘴豆)/PALM1-SGL1(蒺藜苜蓿)是如何介导不同复叶形态建成的,这为理解自然界复叶形态多样性的形成机制提供了新的启发,同时为豌豆半无叶性状的分子育种和遗传改良提供了理论指导和基因...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

就拿“糊名制”来说,我举个例子:后来宋仁宗时期,有一个人叫郑獬,曾经得罪了主考官。主考官在殿试的时候,就憋着一肚子气,一定要想办法把郑獬拿下。但是因为“糊名”了,所以就只能猜啊:这份卷子像是郑獬的,拿下!那份卷子也像郑獬的,不取!到最后,呈递给皇帝的卷子打开一开,第一名状元,还是郑獬。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

在NSCLC患者当中,约有10%-25%的病例携带KRAS基因突变,主要集中在KRAS第12、13或61号氨基酸位点上,最常见的类型是在第12位点的单点突变。例如KRASG12C突变,即KRAS基因的第12号密码子甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)取代形成的突变类型。携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

JAK2基因V617F突变定性检测:阴性CALR基因9号外显子突变:阳性MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性JAK2基因12号外显子突变:阴性BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测:阴性。9.细胞遗传学:染色体核型:46,XX[5]。3案例分析患者女性,44岁,主诉:右下肢水肿半月余,左下肢水肿1周。入院检查B超示脾肿大,血常规...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...