...基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异...
例如,PTEN与几种考登综合征的表型相关,包括先天性异常和甲状腺疾病;LMNA和TNNT2与心肌病和各种后遗症有关;CFTR与囊性纤维化相关;SMAD3、COL3A1和LDLR与血管动脉瘤相关。总之,以上结果突出了测序数据的持续增长能够增加对疾病更深刻地认识。图3.遗传效应大小和多效性关联确定人类疾病表型的核心基因跨祖先罕见变异...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
例如,通过整合gnomADv2.1.1版本中的18,014,632个蛋白编码变异、ClinVar中的1,749,628个变异以及HGMD中的312,738个与疾病相关的突变,平台帮助用户深入分析变异在蛋白质序列和结构上的分布和功能影响。其中,变异的分类包括错义突变(missense)、无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)等,这...
金域医学获得发明专利授权:“基于表型术语和变异基因的数据分析...
证券之星消息,根据企查查数据显示金域医学(603882)新获得一项发明专利授权,专利名为“基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备”,专利申请号为CN202310116429.6,授权日为2024年3月22日。专利摘要:本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备,通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、...
Trends Genet | 表型进化的分子基础:超越常见的疑点
表型变异背后的SNP的经验例子并不缺乏。大多数例子涉及编码DNA、顺式调控元件或外显子-内含子连接中的SNP,分别导致蛋白质功能、基因转录模式或RNA剪接的变化。然而,最近的研究揭示了一些有趣的例子,表明这三类之外的SNP也有助于表型多样化。uORF和uATGuORF是从主ORF(mORF)上游5'前导序列内的AUG起始密码子翻译而...
Science | “良性”生殖系变异通过改变肿瘤免疫编辑影响肿瘤亚型...
致癌改变是在个体遗传DNA(称为种系基因组)的背景下获得的,个体之间的数百万个多态性位点存在差异。遗传变异如何影响肿瘤的发展仍不清楚。最典型的例子是,BRCA1和BRCA2中的种系变异分别与三阴性乳腺癌和雌激素受体阳性乳腺癌的发展相关,这意味着种系变异会调节特定亚型的疾病。这种偏好的机制基础尚未完全确定。
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
此外,DNA错配修复通路基因(例如MLH1、MSH2和MSH6)和ATM(参与DNA损伤)的截断突变主要发生于ATCs(www.e993.com)2024年11月8日。对其他肿瘤谱系的功能研究,以及原发性甲状腺肿瘤和有错配修复缺陷的细胞系的观察性证据提示,DNA修复缺陷可能会增强ATC的基因组不稳定性和超突变表型。这些新抗原的存在可能引起免疫细胞的肿瘤浸润。
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
准确的慢阻肺病表型对于研究其全部遗传基础至关重要。例如,患者自报的慢阻肺病作为一种表型不太可靠,这可能解释了为什么使用电子健康记录定义的慢阻肺病与使用质量控制的肺活量测定数据定义的慢阻肺病相比,相关的遗传变异效应较小。另外,广泛的表型可以排除气流受限的其他原因(例如哮喘或支气管扩张),并允许对慢阻肺...
Nature Commun | 钱前/商连光团队利用泛串联重复序列变异实现水稻...
该研究基于图形超级泛基因组,构建了群体水平高精度的水稻串联重复(TandemRepeat,TR)变异数据集,全面评估了TR变异的遗传特征,系统解析了TR变异对基因表达和表型的影响,并以实例证明了TR变异精准调控水稻复杂农艺性状的应用潜力。该研究丰富了水稻育种的可用变异库,为水稻种质资源的高效挖掘和农艺性状精准设计提供了重要...
为什么“压缩即智能”?算法信息论与大模型、生命、智能的联系
信源编码定理(Sourcecodingtheorem)表明:无论用任何方法去编码字符串,相应编码的每字符比特(此例子中是2.78471)是不可能小于其香农熵的(此例子中是2.7534)。(后面我们会再看到这个重要的信源编码定理)LZ77压缩算法LZ77压缩算法(在1977年由Lempel和Ziv提出)通过使用编码器或者解码器中已经出现过的相应匹配数据信息...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
该方法利用了公开数据构建的数万例阴阳性病例作为训练数据集,将基于资深遗传病分析专家们解读思维链构建的提示词作为模型微调的逻辑基础,引导基础大语言模型学习罕见遗传病致病变异筛选的能力。GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率,同时分析效率提升了20倍。这一成果有望替代传统表型驱动的...