...基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异...
为了对主要遗传分析定义疾病端点,研究人员从国际疾病分类代码映射中创建了多达1866个编码(疾病表型),并使用分层聚类算法将其精简为601个索引编码。对于601个编码端点,研究评估了6种罕见变异模块,包括功能缺失(LOF)变异和错配变异的各种组合。当评估单个数据集时,在UKB中观察到的显著关联数量最多,MGB的关联最小。在多...
Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
例如,通过整合gnomADv2.1.1版本中的18,014,632个蛋白编码变异、ClinVar中的1,749,628个变异以及HGMD中的312,738个与疾病相关的突变,平台帮助用户深入分析变异在蛋白质序列和结构上的分布和功能影响。其中,变异的分类包括错义突变(missense)、无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)等,这...
科学家联合揭示孕期糖尿病遗传密码
10月9日,华大生命科学研究院、华大基因联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学、苏州市立医院、华南理工大学、广州市妇女儿童医疗中心、厦门大学附属妇女儿童医院等多家机构,在《细胞—基因组学》上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文,系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基...
最新研究!系统揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
在国际知名学术期刊CellGenomics上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文,系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础,揭示了遗传因素在母婴健康中的重要作用,为孕期健康管理提供了新的视角。
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
其中,变异的分类包括错义突变(missense)、无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)等,这些变异被映射到相应的蛋白质序列和结构上。通过对变异映射到PDB和AlphaFold三维结构的详细统计,展示了G2P平台在变异功能分析中的应用,为研究者提供了精确的蛋白质结构功能分析工具,尤其是在分析遗传变异...
Science | “良性”生殖系变异通过改变肿瘤免疫编辑影响肿瘤亚型...
致癌改变是在个体遗传DNA(称为种系基因组)的背景下获得的,个体之间的数百万个多态性位点存在差异(www.e993.com)2024年10月17日。遗传变异如何影响肿瘤的发展仍不清楚。最典型的例子是,BRCA1和BRCA2中的种系变异分别与三阴性乳腺癌和雌激素受体阳性乳腺癌的发展相关,这意味着种系变异会调节特定亚型的疾病。这种偏好的机制基础尚未完全确定。
...组学前沿论坛第76期—徐湘民教授:β-地中海贫血表型变异的遗传...
β-地中海贫血是经典的孟德尔病,其主要分子基础是人体β-珠蛋白基(HBB)突变使β-珠蛋白肽链合成减少或丧失,但临床上该病相同HBB基因型的患者表现为宽泛的疾病表型谱。近20年来,对这一孟德尔病表型差异的病因探索,为本领域遗传修饰基因的发现和疾病表型的解读提供了新知识。演讲者将结合自己多年的研究实践,就以下...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
准确的慢阻肺病表型对于研究其全部遗传基础至关重要。例如,患者自报的慢阻肺病作为一种表型不太可靠,这可能解释了为什么使用电子健康记录定义的慢阻肺病与使用质量控制的肺活量测定数据定义的慢阻肺病相比,相关的遗传变异效应较小。另外,广泛的表型可以排除气流受限的其他原因(例如哮喘或支气管扩张),并允许对慢阻肺...
肿瘤免疫治疗中检查点反应的原型
通过深度测序(ATAC-seq)分析,发现TEX细胞的表观遗传学特征不同于肺癌患者的CD8+Teff和CD8+记忆T细胞。对人类肿瘤活检和荷瘤小鼠模型的进一步研究表明,CD8+T细胞分化程序中顺式(例如增强子/启动子)和反式(例如转录因子)中的基因调控元件可以改变TEX细胞重新编程以实现ICB反应的能力。因此,了解这些TEX表型如何塑造TME...
基因突变和染色体变异的区别
基因突变和染色体变异的区别在于突变位置、突变类型、遗传方式、表型效应以及稳定性。1.突变位置基因突变是指DNA分子中发生的突然改变,包括单个碱基对替换、插入或缺失。这些变化通常发生在细胞分裂过程中。染色体变异涉及整个染色体或部分染色体结构的变化,如重复、缺失、倒位等。它们可能发生在任何时间。