病原靶向测序(tNGS)——一种快速崛起的感染性疾病诊断方法

目前两种方法均存在优缺点,没有哪种方法是十全十美的,因此两种富集方法在市场上均存在[5]。另外在测序流程也存在着两种不同流派,主要是二代测序,但三代测序(纳米孔测序)产品也开始登上舞台,与二代测序相比,纳米孔测序速度更快、对标本通量要求低(无需攒够一批样本再上机,对样本量少的实验室比较友好),测序仪...

中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)|放疗|治疗|骨转移|恶性肿瘤|...

5.DNA+RNA双检:临床实践中,利用基于DNA的检测技术对标本进行一次性NGS检测较为普遍,而基于RNA的检测技术对融合基因检出可能更具优势。考虑到肺癌患者肿瘤组织获取有限、治疗的及时性以及检测的经济性,建议有条件的医疗机构可对NSCLC的甲醛固定、石蜡包埋标本进行一次同步基于RNA与DNA的驱动基因变异(融合/突变)检测。

为个体化精准医疗提供数据支持

第二代测序技术在临床应用中的仪器设备复杂,检测试剂需要根据不同检测方法配制,技术操作难度较大,对操作人员技术能力要求高,对临床解读的水平要求也非常高。第三代测序读长较长,需要克服错误率、成本及样本要求较高以及算法、软件、数据库等配套的技术问题。第一代基因测序技术因成本高、通量低而限制了其在临床方面的...

揭秘N端测序的秘密:肽图与质谱技术的优缺点评析

缺点:1.设备昂贵:质谱技术所需的设备和仪器价格较高,对于预算有限的实验室可能不太实际。2.操作技术要求高:质谱技术需要专业的操作人员和复杂的分析流程,相对肽图技术而言更加复杂。肽图技术和质谱技术在N端测序中都有各自的优点和缺点。肽图技术简单易行,适用于一般实验室和预算有限的情况下,但在灵敏度和结果...

一代测序、二代测序、三代测序?选对测序技术很关键

二代测序，相较于一代测序通量有较大的改善，单个位点成本较低，然而目前二代测序的准确性不及一代测序且读长有限。因此主要用于大范围筛查。例如：在人类的基因检测中，首先利用二代测序进行大范围的筛查，一旦发现可疑位点，仍需要用一代测序对结果进行验证和确认。三代测序，其优点主要体现在读长上，有效读长...

最新发布丨下呼吸道感染宏基因组二代测序报告临床解读路径专家共识

与传统微生物学检测方法相比,mNGS的优缺点见表1[8??11](www.e993.com)2024年11月18日。不同的病原学诊断方法都有其各自的适用场景与前提,需要根据患者群体、病情特点、可疑病原微生物类别、当地实验室条件,选择适宜检测方法。二、患者的选择问题2:哪些疑似LRTI的临床场景需考虑通过送检mNGS明确病原微生物?

全基因组测序在病原菌耐药基因分型中的应用研究进展

上述2种耐药基因分析模式各有优缺点。测序读段映射分析方法绕过了从头组装步骤,对计算资源需求较少、耗时较短,有利于临床诊断中实时耐药基因检测;可检出复杂环境中的低丰度基因,比组装后注释的策略灵敏度更高。另外,使用当前主流的几个耐药基因数据库ARG-ANNOT、CARD、ResFinder及NCBI-AMRFinder数据库识别耐药基因时,相...

DNA甲基化方法全解析:方法发展、技术应用、优缺点

二、DNA甲基化分析技术的应用由于第三代测序正在开发过程中,由于PCR反应中缺乏内源性和合成的热稳定DNA甲基转移酶,DNA甲基化信息将在PCR扩增期间被敲除,因此几乎所有DNA甲基化测序都依赖于基因组DNA的预处理,现有的DNA甲基化NGS测序分析技术分为三大类:亚硫酸盐转化、酶切和富集。以下为一些常用甲基化分析方法原理、...

关于病原体宏基因组高通量测序产品的几点考虑

长期以来感染性疾病的诊断和疗效监测一直依靠形态学、免疫学、分子生物学以及病原体分离培养等方法,这些方法各有优缺点,在感染性疾病的辅助诊断中发挥着重要作用。近年来新兴的病原体宏基因组高通量测序(metagenomicnext-generationsequencing,mNGS)技术,是指采用高通量测序技术对特定临床样本中所有核酸进行测序,并通过...

1个月近百亿热钱涌入,本土企业如何抢夺基因测序仪蓝海?

通量高是二代测序技术的一大核心优势,但在读长方面,二代测序相比另外三位选手逊色不少。一般来说,二代测序的读长仅为100-300bp,但一代测序仪读长可达到400bp-1kpb(1kb=1000bp),三代和四代测序仪则更高,读长最高可达数百kb。吴镭也提到,传统高通量测序技术准确度一般在99%,三、四代基因测序仪的准确度则...