【健康】什么是Leber遗传性视神经病变?

“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突变相关的人类疾病。LHON通常造成严重和永久的视力丧失,主要累及男性。初始症状包括视功能障碍(视物模糊和中央视力丧失),往往始于青春期后期。LHON由于其发病率低,...

什么是Leber遗传性视神经病变?

“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突变相关的人类疾病。LHON通常造成严重和永久的视力丧失,主要累及男性。初始症状包括视功能障碍(视物模糊和中央视力丧失),往往始于青春期后期。LHON由于其发病率低,...

母系遗传糖尿病又耳聋!十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体...

姚艺介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因(mitochondrialDNA，mtDNA)突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。而目前，国内外已报道mtDNA突变位点达20余种，其中mtDNA3243A＞G点突变是最常见的病因，约占85%，发病年龄早...

多位母系线粒体遗传病家庭在合肥圆梦,喜得健康宝宝

线粒体DNA容易发生突变,造成线粒体遗传病,并通过母亲的卵母细胞传给后代,目前无法治愈,致残致死率极高。2020年初,李华的第二个孩子永远离开了。“在这期间的无助和绝望只能用‘冷暖自知’来形容吧。”她说,得知这种病是母系遗传后,本就复杂的心绪中又多了一个“自卑”。2023年,经朋友介绍,李华了解到地处合肥...

人类寿命的秘密:遗传自父系还是母系?

首先,我们需要了解一些基本的遗传学知识。人类的每一个细胞都包含了23对染色体,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。女性拥有两个X染色体,男性则有一个X染色体和一个Y染色体。这些染色体携带着成千上万个基因,它们控制着我们的身体特征、生理功能以及疾病易感性。

【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher

线粒体变异具有母系遗传、异质性和阈值效应的特点,MELAS也具有高度临床异质性和一定的晚发风险,容易误诊、漏诊(www.e993.com)2024年11月18日。虽然本案例中的患儿未出现明显的MELAS综合征的临床症状,但有报道表明约80%的MELAS患者由m.3243A>G引起,且本案例患儿在该位点的变异为新发变异,血液线粒体突变频率为27.38%,尿液中为29.42%,需要后续随...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

遗传模式多,具备一定的遗传特征,如伴性遗传,遗传概率多样;涉及范围广,正常人也可能携带致病基因突变(隐性遗传携带者)。单基因遗传病具有哪些遗传方式?常染色体显性遗传(AD):携带即患病,遗传与性别无关,男女发病机会均等;常染色体隐性遗传(AR):遗传自父母双方突变才患病,与性别无关,男女发病机会均等;...

家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇

PJS是以特定部位皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病,绝大多数由STK11基因突变引起。流行病学显示,PJS患者一生中累积肿瘤发生风险率为37%～93%,卵巢癌发病风险率为21%。PJS相关卵巢癌患者平均发病年龄为28岁,其中部分患者发病时不伴有肠息肉。

20岁患糖尿病,血糖控制不佳反复住院,才发现是这种“罕见病”

“线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病的0.5-1.5%左右，有两个明显的特点，一是母系遗传，一是容易造成耳聋，此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示，临床上易被误诊为1型或2型糖尿病，但因为各自的治疗原则和方法不同，如果误诊往往治疗效果不佳。通常来说，线粒体糖尿病发病年龄偏小，多在45岁前发病，家族...

基因检测发现患上“罕见病”

“线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病的0.5%-1.5%,有两个明显的特点,一是母系遗传,一是容易造成耳聋,此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示,这种病临床上易被误诊为Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病,但因为各自的治疗原则和方法不同,如果误诊往往治疗效果不佳。通常来说,线粒体糖尿病发病年龄偏小,多在45岁前发病,家族性多...