克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

克氏综合征患者生殖细胞在青春期前就大量丢失,成年后主要表现为无精子症,伴随着曲细精管纤维化和透明化等睾丸组织病理改变。患者可以通过睾丸显微取精术获得后代,却仍有近一半的患者无法获得可用的精子。既往研究通常聚焦于已经发生了生殖细胞大量丢失的成年克氏综合征患者,主要揭示了性腺内体细胞的发育异常。但这些体...

超雌综合征会遗传吗?

超雌综合征的临床表现具有多样性,可能拥有较高的身高、较为柔和的面部轮廓等特征,部分患者可能具有较为明显的男性化特征,如较大的颧骨、宽大的下巴和较厚的嘴唇,但这些特征并非绝对,不是所有患者都会表现出明显的症状。超雌形成的原因:染色体不分离超雌综合征的发生根源在于生殖细胞在减数分裂过程中的染色体出现不...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

先天卵巢功能不全等情况；超雌综合征会表现为个子比较高大，部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况；克氏综合征男孩长相比较白净，会出现女性化表征，最明显的特征是无精症，99%患者没有生育功能；预后最好的是超雄综合征，主要表现为个子比较高大，生育没有太大问题，可能出现精子质量低的情况，大概率也不...

出生自带“恶魔基因”?不仅有超雄还有超雌综合征

身材方面较正常人群高大,常超过180cm,这也是该综合征唯一显著特征。一般在儿童期即可表现出来,最终成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。性征青春期发育正常者,通常能够生育。行为患者在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风险,也可能有一些行为问题。但,这些可以通过对应干预措施来改善。且这些问题并非...

超雌综合征是笨蛋美人吗?

之前跟大家分享相关知识时,不少读者点名说想了解一下超雌综合征。咱主打一个有求必应,今天就来聊聊超雌。超雌,是指和女性46,XX的典型核型相比,多了一个X,写作47,XXX,也被称为X三体。目前看来和超雌关联性最强的一个词就是“笨蛋美人儿”,面容姣好,但智商差点儿意思。

“超雄综合征”系“天生坏种”? 医生:大多正常工作、结婚、生子

此外,有“超雄综合征”相对也有“超雌综合征”,在正常的核型基础上多了条X染色体,出现了超雌综合征,但是她的行为能力、智力和生长发育也是接近正常水平(www.e993.com)2024年11月8日。“一般‘超雌综合征’患者在青春期或生育阶段会发现这类病人,可能会出现不孕的情况等,但是患者表型正常,与正常女性无明显差别。”何建萍说,总之,超雄综合征并非“...

超雄综合征 你了解吗

超雄综合征男性的外观一般与正常男性没有差别,但个子更高,睾丸正常或偏大,青春期发育正常,雄激素水平正常或在正常下限,可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。英国Biobank的数据显示,成年超雄综合征男性的体质量指数(BMI)、体脂率和血脂水平更高,患2型糖尿病、肥胖和哮喘的风险增加,表明他们出现代谢方面异常的可能性...

被争议的“超雄综合征”

综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...

有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?

事实上,和XYY相似,常见的性染色体异常情况还包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)。其中特纳综合征和克氏综合征的主要特征都表现为不孕,而超雌综合征则和超雄综合征一样,出了突出的身高以外,通常不会有特别的表征。所有的染色体异常里,只有XYY引起了广泛且持久的争论。XYY基因最早是...

胎儿检出超雄综合征,“天生坏种说”不靠谱 | 新京报快评

人的细胞核中的染色体就是人的所有基因组,其表现形式都是23对、46条染色体,其中44条是常染色体,另2条是性染色体。男性的性染色体是XY,女性的是XX。但是,如果男性多出一条Y染色体,就成为XYY染色体;相应地,女性多出一条X染色体,就成为XXX。前者称为超雄综合征,后者称为超雌综合征。