荨麻疹的临床表现都有哪些
可分为家族性和获得性两种。前者较为罕见,为常染色体显性遗传。在受冷后半小时到4小时发生迟发反应,皮疹是不痒的风团,可以有青紫的中心,周围绕以苍白晕,皮疹持续24~48小时,有烧灼感,并伴有发热、关节痛、白细胞计数增多等全身症状。后者较为常见,患者常在气温骤降时或接触冷水之后发生,数分钟内在局部发生瘙痒性的...
这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
该病脑功能稳定,不是进行性神经退行性疾病,是常染色体显性遗传疾病,编码GLUT1的SLC2A1基因突变引起。①临床特征婴儿期多癫痫起病,儿童期多共济失调起病。36%为复杂型,癫痫的发病率为44%-90%,癫痫可能是唯一表现,也是儿童期的主要表现。青少年期患者部分出现运动障碍,可以伴随出现溶血性贫血。②诊断脑电图没...
荨麻疹丨身上发痒,起风团,反复发作,中医能做什么
先天性热荨麻疹,有家族性,为常染色体显性遗传,幼年发病,接触温水后1~2小时,在接触部位出现风团,一般持续12~14小时。获得性荨麻疹是皮肤局部受热,约数分钟在接触部位出现风团和红斑,伴刺痛感,持续一小时左右而自行消退。5.日光性荨麻疹顾名思义,皮肤暴露于紫外线或可见光后出现风团和红斑,1~2小时内可自行消退。
华大基因2023年年度董事会经营评述
主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、染色体异常检测(CNV-seq)等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查。针对已患病群体提供遗传病基因检测系列辅助疾病临床诊断,主要包括单...
备孕须知:一些你不一定知道的常染色体显性遗传病(上)
一些软骨发育不良的人可能在早期就延迟了运动发育,但是认知是正常的。软骨症是由FGFR3基因突变引起,大部分属于父母显性遗传,但也有一部分是自发突变引发。检查诊断X射线、MRI、B超等,根据患者的身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。
主题聚焦 || 单基因遗传性心血管疾病基因诊断
②致心律失常性右心室心肌病(ARVC),是以右心室为主的心肌细胞凋亡或坏死,并被脂肪和纤维结缔组织替代为病理特征的遗传相关性心肌病,也可同时或单独累及左心室(www.e993.com)2024年9月7日。通常为常染色体显性遗传,但也有些特殊类型表现为常染色体隐性遗传,如Naxos病和Carvajal综合征。ARVC具有不完全外显和表型多样性等特征。约60%的患者可检测...
家族遗传性肿瘤——卵巢癌篇
PJS是以特定部位皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病,绝大多数由STK11基因突变引起。流行病学显示,PJS患者一生中累积肿瘤发生风险率为37%~93%,卵巢癌发病风险率为21%。PJS相关卵巢癌患者平均发病年龄为28岁,其中部分患者发病时不伴有肠息肉。
新发现!上海科学家揭开遗传性痉挛性截瘫致病新机制
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传和临床异质性神经退行性疾病,其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。由SPAST基因突变引起的痉挛性截瘫4型是最常见的常染色体显性遗传的HSP亚型。目前普遍认为该基因突变导致的蛋白质功能丧失引起单倍量不足(haploinsufficiency)是该疾病的致病机制,但该学说并不能很好地阐明痉挛性截瘫的临床表型和...
大冢托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病III期临床成功
ADPKD是一种单基因遗传性肾病,该病是最常见的多囊肾病类型,也是导致肾衰竭的第四大原因。在美国,ADPKD的确诊率为1/100000-1/150000,该病具有遗传异质性和延迟显性,临床以肾脏囊肿及一系列肾外表现为特点。到57岁时,超过一半的ADPKD患者不可逆转地进入终末期肾衰竭,需要进行透析或肾移植。
预防遗传病责任在父母
遗传病的特点为患病是终生性的,常有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现严重出血的症状;再...