Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

这些结果表明,scNanoSeq-CUT&Tag不仅可以有效地捕获不同细胞类型的染色质修饰特征,而且对体外培养的细胞系以及体内的复杂组织样品都能精准区分不同的细胞类型。2.scNanoSeq-CUT&Tag能够精准鉴定等位基因特异性染色质修饰特征。scNanoSeq-CUT&Tag技术结合单细胞水平的染色质修饰检测和长读段测序的优势,显著提高了...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

与基因治疗方法不同,jCell不针对任何特定基因型。jCyte的目标是使jCell成为第一个获得批准的细胞疗法,以解决这一未满足的关键医疗需求,并显着改善患有这种退行性视网膜疾病的患者的生活。jCell的优势:不受限制的患者群体jCell不针对任何特定基因型-与基因治疗方法不同适用于多种眼科适应症的可...

答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响

CYP2C19基因多态性影响抗血小板效果大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位基因发生率高达58%[2]。因此评估和比较不同抗血小板策略对CYP2C19LoF等位基因携带者的血小板高反应性(HPR)效果具有重要意义。作为一种前体药物,氯吡格雷需要经过肝脏细胞色素P450...

DNA甲基化,作为植物分子生物学中一个重要机制,有着怎样的特点

等位基因特异性甲基化显然是遗传的,是一个动态的过程,因为具有可遗传甲基化模式的新等位基因很可能在植物群体中以相对较高的频率发生。等位基因特异性甲基化多态性不仅在植物中很常见,而且是遗传变异的一种重要形式。在番茄中,这不仅意味着创造具有潜在进化意义的新遗传变异,而且还具有实际意义。等位基因不仅发生差异...

有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异

这是一种常染色体隐性遗传性疾病,全球发病率约在1/10万,不同国家和地区有一些差别,中国约为1/20万。戊二酸血症I型的发病机理为戊二酰辅酶A脱氢酶基因变异,使得酶活性降低或丧失,从而引起戊二酰肉碱、戊二酸和3-羟基戊二酸在体内尤其是脑组织内异常蓄积,导致中枢神经系统损伤。

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

路易体痴呆(DLB)与AD和PD具有共同的临床特征;由于多数DLB是散发性的,其致病基因尚不明确(www.e993.com)2024年11月12日。当有患者有痴呆、PD或戈谢病的家族史时,应考虑进行基因检测,因为这些疾病之间存在相似的遗传风险。SNCA的致病性变异可引起PD或DLB,而APOE和GBA变异已被确定为中度危险因素。

一次治疗12个月有效,基因疗法积极结果登《柳叶刀》

AtsenaTherapeutics日前宣布，在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的1/2期临床试验数据已在《柳叶刀》上发表。新闻稿表示，ATSN-101是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。在这项临床试验中，所有15名确诊的LCA1患者均接受了单侧视网膜下注射，以确定不同剂量ATSN-...

全球首例!成功阻断“小飞侠”基因遗传,助力健康宝宝诞生

其最大的特点就是单分子测序，测序过程实现了对每一条DNA分子的单独测序，主要利用其对DNA长读长测序能力，使得它能够跨越基因组中的重复区域或特殊结构区域，为结构变异和基因组组装提供了更准确的数据；同时可以直接检测碱基修饰，识别DNA上的化学修饰，如甲基化，这对于理解基因表达调控和疾病机制非常重要。

进化史上最幸运的8项基因突变

而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa...

五分钟了解如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测

KASP技术具有灵活、便宜、准确等特点,相比于其他技术,具有一定的灵活性,更容易实现高通量和自动化检测。另外,KASP采用的是通用探针,可以与各种不同的基因特异引物配合使用,而不需要针对每个特定的位点进行探针合成,这极大降低了实验的试剂成本。该技术目前已在动植物育种、种质资源鉴定、遗传图谱构建和种子纯度鉴定等领域...