进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

该突变导致RHOH蛋白与ZAP70相互作用的ITAM样结构域中一个具有高度保守性的半胱氨酸残基被替换为酪氨酸残基,多种软件预测该突变具有较强致病性。在患者中发现一个新的胚系来源RHOH基因纯合错义突变为明确新发现的RHOH基因C82Y突变的致病性,我们采集患者及其父母外周血单个核细胞,检测发现患者的RHOH基因虽然可以正常...

血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也无效

如果患者首次使用的是靶向药克唑替尼,那么耐药基因突变还比较单一,当第二次靶向药耐药后的耐药突变就比较复杂了。另外通过对这些患者的持续基因检测,还发现了10种可能导致耐药性的基因突变,通过在体外试验证实了对靶向药的敏感程度。不同基因突变位点对ALK靶向药的敏感程度如上面的图示,尤其是红色方框标识的基因突变...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

肺腺癌一般做几种基因检测

一、常见的几种基因突变1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一(www.e993.com)2024年11月16日。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。

体检时还是良性结节,几个月后却确诊癌症……怎么早点发现癌症信号

癌症的形成受内外多种因素影响毕晓峰介绍,癌症的形成过程通常是普通细胞经历一系列内源性(如基因突变)或外源性(如环境致癌物)变异之后,逐步转变成癌细胞。机体受到多种因素的共同作用,发生基因异常改变,包括原癌基因激活、抑癌基因失活、多种基因异常的累积等,最终形成癌症。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

长期以来,由于KRAS蛋白的生物学特性,如其平滑的表面和高亲和性的GTP结合活性,小分子药物很难结合和竞争性抑制,导致KRAS一度被认为是"不可成药"的靶点。然而,近年来,通过尖端的药物设计和筛选技术,研究者终于发现了能够针对KRASG12C突变的小分子抑制剂。这是一个历史性的突破,因为它为治疗携带KRASG12C突变的癌症患...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

甲状腺癌临床基因检测

二、RET原癌基因突变状态评估1.RET原癌基因:RET是一个位于染色体10q13上的原癌基因,它编码一种跨膜受体酪氨酸激酶。在正常情况下,RET基因表达出一个具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,这个蛋白质参与了细胞的增殖、分化和凋亡等多个生命过程。然而,在一些致癌事件的影响下,如辐射暴露或化学物质接触等,可能会导致RET基因...