【病例报告】NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养...
2017年,NACC1基因c.892C>T(p.Arg298Trp)变异(GenBank:NM_052876.3)在多例神经发育障碍患儿中发现,共同特征为智力障碍或发育障碍伴有癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟[1]。Arg298残基从斑马鱼到人类都极其保守,多种预测工具包括AlignGVGD、PolyPhen等均预测p.Arg298Trp变异可能对蛋白质产生特定的功能影响。
中国FOP患者生存现状揭秘:延迟诊断、高致残率,亟需改善
进行性骨化性纤维发育不良(FibrodysplasiaOssificansProgressiva,FOP),是一种由于ACVR1基因突变,导致患者身体的肌肉以及结缔组织逐渐骨化并累及全身的罕见常染色体显性遗传性结缔组织疾病。FOP已被纳入国家卫生健康委员会等六部门联合发布的《第二批罕见病目录》。目前关于我国FOP患者的研究多为小样本的病例回顾,而关于患者...
国际罕见病日:进行性假性类风湿性发育不良症
Stickler综合征是常染色体显性遗传的脊柱骨骺发育不良的一种变异,可以有多关节病变,但伴有进行性近视的主要眼部特征,还可伴有听力障碍。迟发性脊柱骨骺发育不良多为X连锁隐性遗传性疾病,患者矮小,脊柱X线可呈扁平椎、畸形,但股骨头骨骺端变小而不是扩大,且无指趾关节膨大。4PPRD虽然不影响患者的寿命,但会严重影响...
预防出生缺陷,不只是妈妈的事!_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
1、遗传因素:父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。2、母体营养因素:母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关,如神经管缺损、先天性心脏病、耳畸形等。3、父母的危险因素暴露:风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体已经证实与出生缺陷相关。孕期不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类...
一文了解,Brugada综合征的诊断和鉴别诊断|心肌|心室|心电图|心律...
(3)ST段:BrS患者ST段可呈动态变化,其特征性改变为右胸导联(V1~V3)ST段下斜型或马鞍型抬高,伴或不伴有右束支传导阻滞,ST段抬高与传导延迟,这种延迟已在BrS患者的右心室流出道观察到。(4)T波最高点至T波终点(Tp-Te)间期:Tp-Te间期为胸前导联(V1~V4)窦性心律T波最高点(或倒置最深处...
【佳学基因介绍】女性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定
基因解读与遗传咨询:BM**5基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因(www.e993.com)2024年7月24日。结合王女士主诉,该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变,是导致王女士不孕的重要致病性因素。基因解码专家表示,该病典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调,30岁之后会很快进入卵巢早衰状态,所以此类患者应...
家族性遗传肿瘤-肾癌篇
然而,对于无VHL综合征临床表型的遗传性肾透明细胞患者,可进行胚系核型分析以评估是否存在3号染色体易位,或进行SDHC基因胚系突变检测。对于有HPRC风险的患者,由于其具有发病较晚的特点,因此可从21岁起开始进行MET基因胚系突变检测。BHD综合征(Birt-Hogg-Dubesyndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。此类患者的初诊...
大冢托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病III期临床成功
ADPKD是一种单基因遗传性肾病,该病是最常见的多囊肾病类型,也是导致肾衰竭的第四大原因。在美国,ADPKD的确诊率为1/100000-1/150000,该病具有遗传异质性和延迟显性,临床以肾脏囊肿及一系列肾外表现为特点。到57岁时,超过一半的ADPKD患者不可逆转地进入终末期肾衰竭,需要进行透析或肾移植。
预防遗传病责任在父母
遗传病的特点为患病是终生性的,常有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现严重出血的症状;再...
备孕须知:一些你不一定知道的常染色体显性遗传病(上)
一些软骨发育不良的人可能在早期就延迟了运动发育,但是认知是正常的。软骨症是由FGFR3基因突变引起,大部分属于父母显性遗传,但也有一部分是自发突变引发。检查诊断X射线、MRI、B超等,根据患者的身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。