基因治疗“逆天改命”!瑞典罕见遗传病患儿万里赴粤重获新生

“MLD是一种罕见的遗传性脑白质病。”连祺周说，随着时间推移，MLD会导致患者神经系统受损，进而出现运动、行为和认知退化、严重痉挛以及癫痫等神经系统问题。“从患病到死亡的进程非常短，患者的智力和行动力每三个月都会肉眼可见地退化，后期将因为无法吞咽导致饥饿、营养不良和反复感染，痰堵会引起肺部感染。”据连祺...

华大基因利空出尽,第二曲线蓄势待发!

除地贫检测外,华大基因也在利用该平台,开发更多复杂遗传病检测的产品、病原微生物快速检测产品、基因组组装等多组学产品。类似的,基于新一代超快测序仪DNBSEQG99,华大基因陆续升级了肿瘤基因检测、遗传病基因筛查、CNV-seq等重要产品。依托DNBSEQG99快速、灵活的特点,现有的产品方案解决了院内本地化运行样本量不...

国内多家用户分享基于CycloneSEQ平台的应用体验与实测数据

总体而言，CycloneSEQ平台具有不错的准确率、通量及持续运行的性能，在基因组从头组装、变异识别、宏基因组测序和单细胞RNA测序等领域都有着强大的应用潜力。此外，与会嘉宾还就“加速推动长短读长应用开发，促进SEQALL的创新与发展”这一议题进行了热烈的交流探讨，共探基因测序技术新生产力，共享纳米孔测序新成果。...

OpenAI最大对手:AI是时代的恩典!

非常有效地预防和治疗遗传病。大幅改进的胚胎筛查技术可能会让我们预防大多数遗传病,CRISPR的一些更安全、更可靠的改进版也许可以治愈现在大多数人的遗传病。不过,影响全身很多细胞的疾病可能是最难治的。预防阿尔茨海默病。我们一直很难弄清楚阿尔茨海默病的病因(它跟β-淀粉样蛋白有关,但具体的机制好像很复杂)...

瞭望2024 | 43位代表谈基因技术的价值和产业化

单基因遗传病的病因是基因变异,而常见的复杂性疾病的发病基础也是基因变异,因此准确快速找到变异的基因,然后开展针对性的治疗,是防治遗传性疾病的根本理念和方法。基因科技应用的核心问题主要是:1)如何快速准确地从全基因组、转录组和表观遗传组层面发现基因序列变异和表达变异?2)如何能够使基因治疗更加安全有效?3)...

华大纳米孔测序仪全球首发:引领全读长时代新纪元 | 追寻新质生产力

其“全覆盖、快速读、自由测”的特点,使得它能够轻松应对复杂序列挑战,实现低成本单次测序、无需凑样、随测随停,并实时输出测序结果(www.e993.com)2024年11月26日。在生命科学领域,WT02可广泛应用于病原微生物快速识别与溯源、复杂遗传病准确完整检测,以及生物多样性研究中的基因组图谱获取等。

诺禾致源2023年年度董事会经营评述

基因测序服务提供商根据客户类别的不同,主要分为两大类,一是面向基础研究的基因测序服务提供商;二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商,服务内容以无创产前基因检测为主,还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百...

近亲结婚却不存在遗传病, 沙特王室凭什么! 答案比你想象中复杂

近亲结婚却不存在遗传病,沙特王室凭什么!答案比你想象中复杂在这个世界上,只要提到沙特王室这4个字,大部分人的脑海当中只会冒出4个字,富得流油。实事求是的说,沙特王室的财富远远不是我们普通人依靠想象就能够想象得到的。举个非常简单的例子,在2017年的时候,沙特国王来我国访问,其乘坐的飞机都是镀金的,光...

西北大学研究团队:推动揭示2型糖尿病等复杂遗传病的分子机制

新华社西安1月28日电(记者许祖华)北京时间1月28日凌晨,《自然》(Nature)杂志发表了西北大学生命科学与医学部功能基因组学研究组严健教授团队及其合作者的最新研究成果《系统解析非编码DNA突变对转录因子结合的影响》,为揭示2型糖尿病等复杂疾病的遗传机制提供了重要的理论依据,是后基因组时代的一项突破性研究进展。

病例分享丨党双锁教授:5个月宝宝进行性黄疸加重,竟是一种遗传病?

党双锁教授指出,“很明显,这已不是单纯的胆汁淤积症,可能有遗传基因的改变。”胆汁淤积是婴儿期肝病的主要表现,其中约1/3由遗传缺陷引起。研究表明,线粒体与肝衰竭的发病关系密切,肝脏受累是婴儿线粒体病变的常见临床表现,结合患儿临床表现,考虑该患儿Citrin缺陷病的可能,遂需进行基因检测。