叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)。其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、...

对话ASCO历任主席:立足国际,多维度解码肺癌诊疗,多手段促进公共健康

20世纪10年代，香港中文大学TonyMok教授团队发现第一代EGFR-TKI吉非替尼治疗具有EGFR突变的肺癌患者有突出疗效，这一新型治疗手段使得肺癌患者的生存情况出现巨大改善，中位生存期首次达到了1年。此后，除KRAS、ALK、ROS1等其他突变位点相继被发现，基因检测成为重要且常规的诊断手段，相应的靶向治疗被迅速开发并投入使...

2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...

PAM通路突变的检测主要基于肿瘤组织或血浆ctDNA,其中,常用的PIK3CA突变检测方法主要包括实时荧光定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)和下一代测序(NGS)。相较于qRT-PCR,NGS可检测更多的PIK3CA突变位点。《PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂治疗乳腺癌临床应用专家共识》(简称共识)[8]指出,晚期乳腺癌患者基因检测优先选择活检组...

刘谦、徐若瑄相继宣布抗癌成功,明星治癌有何“秘籍”?

随着基因检测技术的快速发展，科学家们发现了多个甲状腺癌的突变位点，可以辅助超声和病理结果进行诊断，包括辅助甲状腺结节良恶性的诊断、判断肿瘤的恶性程度、判断有无遗传性基因变异、指导靶向药物治疗等。图片来源：摄图网3“蝴蝶”生病后，有哪些治疗手段？针对甲状腺的治疗方式，上海仁济医院冯嘉麟医生曾总结过六句...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复合体的重要组成部分。在致病机制上,U2AF1突变导致RNA剪接过程的改变,并发生跳跃剪接,影响蛋白功能。S34F位点位于U2af1蛋白的C3H1型锌指区域1内,其变体引起3’剪接位点识别的...

年轻的三姐妹先后患上了肺癌,推测是被遗传了EGFR基因的突变位点

但是这个基因突变位点很多,不同的位点可能意味着使用不同的靶向药,但是有一些突变位点则表明遗传风险,比如癌度之前的文章EGFR基因的T790M,这个位点不仅仅是第一代靶向药耐药后出现的耐药位点,如果患者一开始就存在这个突变位点,其实患肺癌的风险比常人要高(www.e993.com)2024年11月13日。另外一个则是R776H变异,今天的这篇文章就给大家讲述家族罕见...

注意了,血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也...

不同基因突变位点对ALK靶向药的敏感程度如上面的图示,尤其是红色方框标识的基因突变类型,L1196P、C1237Y,以及一个双突变L1196M+G12D02R,对于这三种突变目前的ALK靶向药似乎是无能为力,因为IC50数值太高了,就说明人体所能服用的药物浓度不可能达到,所以如果基因检测发现存在这些耐药基因突变,就需要及时调整靶向治...

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

4.靶向耐药检测:尽管靶向药物疗效显著,但长期使用可能导致耐药性的产生。新的基因突变可能是导致耐药的原因之一。例如,肺癌患者在使用EGFR-TKI靶向治疗后,可能会出现EGFR-T790M位点的新突变,使得原有药物失效。此时,需要通过基因检测来调整治疗方案。5.肿瘤分子分型:基于基因变异或蛋白水平指标,对肿瘤样本进行准确的...

肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要

既往我司也在其他肺癌患者中检出了BRCA1/2等基因变异(关注:“绘”解读“真”报告|肺癌检出BRCA2胚系致病突变,靶向、遗传面面俱到)。有研究在56/1109例(5.0%)肺癌标本中发现了HR通路基因变异,并强调对于所有体细胞检测发现高丰度致病性变异的患者,应考虑进行胚系检测,评估遗传风险[8]。

卵巢癌基因检测的意义有哪些

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,所以一旦出现症状大多属于晚期。卵巢癌患者进行基因检测,可以帮助医生判断患者的病情进展、治疗效果以及预后情况。1.判断病情进展:通过基因检测可以明确卵巢癌的病理类型和具体突变位点,有助于指导后续的化疗方案选择。如K-ras基因突变为野生型,则...