华大基因PTseq 分枝杆菌靶向高通量基因检测,助力结核病精准诊疗

基于双端测序技术,显著提升测序准确性和突变位点识别精准度卓越检测性能分枝杆菌鉴定检测限低至50CFU/mL分枝杆菌耐药基因检测限低至500CFU/mL,可检测低至5%的低频耐药突变03|适用人群04|样本要求05|送检流程

...教授:INAVO120助推新型PI3Ki伊那利塞获得CDE快速审批,基因检测...

对患者的基因检测可包括PI3KCA等多种突变位点,以期为患者更好地实施精准的分类治疗。如今乳腺癌的诊疗已经从常规的“分类治疗”进入了“精准的分类治疗”时代。因此我们希望能够通过更早的基因检测准确识别患者的突变特征,判断患者是否容易出现耐药,并采用对应的治疗手段。在开展PI3KCA的基因检测方面,包括《PI3K/AKT/mTOR...

遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...

患者NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点遗传自受检者母亲(杂合变异),NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)位点遗传自受检者父亲(杂合变异),均为错义突变,两变异呈复合杂合(反式)排列。遗传自受检者母亲NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点为本次检出新的突变位点,患者胞妹NPC1基因c.3557G...

KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...

KRAS基因比较常见的突变位点在12、13、61和146位密码子,其中密码子12是最常见的突变位点,在12位密码子里面G12D是最为常见的突变形式,其次才是G12V、G12C等等。一、KRAS基因G12CD突变不容忽视根据数据统计,KRAS基因的G12D占到存在KRAS基因突变的20%到50%,其中包括50%的壶腹部癌、48%的阑尾腺癌、44%的胆...

...生存——晚期胃肠间质瘤多次耐药/不耐受/特殊位点突变,如何破局?

图9患者基因检测报告提示KITexon17和SDHAexon8突变2022年7月,患者更换使用瑞派替尼150mgqd,腹部症状好转,两月后评估获得PR(图10)。图10瑞派替尼治疗两月余后前后影像对比随着瑞派替尼持续使用,疗效评估持续PR(图11),期间出现手足综合征,予以复方老鹳草外洗加用维生素E乳膏控制良好(图12)。末次随访...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复合体的重要组成部分(www.e993.com)2024年11月12日。在致病机制上,U2AF1突变导致RNA剪接过程的改变,并发生跳跃剪接,影响蛋白功能。S34F位点位于U2af1蛋白的C3H1型锌指区域1内,其变体引起3’剪接位点识别的...

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病，对应的致病基因为UNC13D，可能导致该基因致病的突变位点很多，其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308＞T变异位点，该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308＞T，因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技...

一口唾液就能测出孩子的天赋? 天赋基因检测忽悠了谁

陈钢以目前不少机构所提供的音乐天赋基因检测为例说,绝对音高是指人们具有对声音实际不同音高的感受判断能力,可通过关联的基因位点突变与否,来判断被检测者拥有绝对音高的概率大小。但一些检测机构却将音乐天赋直接等同于绝对音高。实际上,音乐天赋的构成因素非常复杂,比如唱得好、弹得好,或者曲子写得好,这些都属于音乐...

...医院胸外二科副主任医师张华:肺癌诊治需早期筛查与基因检测...

《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)》将EGFR列为NSCLC必检基因(Ⅰ级推荐),认为接受EGFR-TKI靶向治疗的患者治疗前需要进行针对EGFR基因18-21外显子的突变位点靶分子基因检测。但是,肺癌基因检测属于自费项目,检测费用较高。以非小细胞肺癌为例,单次突变检测费用大约2000-3000元。而基因检测之后所需要的...

卵巢癌基因检测的意义有哪些

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,所以一旦出现症状大多属于晚期。卵巢癌患者进行基因检测,可以帮助医生判断患者的病情进展、治疗效果以及预后情况。1.判断病情进展:通过基因检测可以明确卵巢癌的病理类型和具体突变位点,有助于指导后续的化疗方案选择。如K-ras基因突变为野生型,则...