中新真探:白化病是种传染病、一旦接触患者就会被感染?
中新网6月25日电白化病不是传染病,接触患者不会被感染。白化病是一种先天的遗传性疾病,其病因是由于基因突变导致体内缺乏黑色素。它的传播方式是通过遗传,而不是通过接触、空气、水或其他途径进行传播。(来源:@科学辟谣中国新闻网微博)
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病患者通常表现为皮肤、毛发和(或)眼睛等部位先天性色素减退或缺乏,常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部症状。由于皮肤和(或)眼睛缺乏黑色素保护,对紫外线敏感,眼睛易畏光,皮肤易晒伤,所以白化病患者常喜欢夜间出行。所以,他...
三代试管婴儿技术新突破,“双突变”夫妇成功诞下健康宝宝
注:单体型构建:采用遗传学检测方法,在致病基因突变位点的上下游范围内寻找与致病基因突变在同一条染色体上的有效遗传学标记位点。利用遗传标记在家系中进行分型,寻找与致病基因连锁的特异性遗传标记(相当于参照物),在胚胎检测时帮助判断胚胎是否遗传到了致病基因突变。端粒:是真核染色体两臂末端由特定DNA重复序列构...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
最后,研究人员在常染色体上共检测到18147295个短变异和116636个结构变异,经过种群和家系水平的变异筛选,棕色大熊猫位于1号染色体上Bace2基因第一个外显子上的25bp纯合缺失突变最可能是其毛色变异的遗传基础。图2:棕色熊猫家族三重奏和候选Bace2缺失突变棕色熊猫Bace2基因缺失突变为验证Bace2基因结构的完整性,以及25...
早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代
对于单基因遗传眼病,进行增强版全外显子组测序,排查全身25000+个基因与线粒体基因组,覆盖全球已知的所有遗传眼病和有眼部表征的全身性遗传疾病并持续滚动新发突变。对于多基因高度近视风险评估,则基于中国本土人群高度近视大规模人群队列数据库,对患者的14732个风险基因的34484个位点进行高度近视PRS多基因评估。基于此,...
26张揭示基因奇迹的照片:独特基因造就独一无二的人
尽管我们都很特别,但有些人生来就有更多的基因多样性(www.e993.com)2024年10月11日。多色眼睛,独特的胎记,白化病,白癜风都是由于基因突变。下面,让我们一同欣赏26位来自世界各地的独特基因携带者,正是这些独特的基因造就了他们的独一无二!在寒冷的划船比赛后,我的手指变得苍白。
早诊断,早防治,眼遗传病诊治步入基因检测时代
通过基因定位,往往一种疾病可以有几十种不同的临床表现类型,而许多看似不同的症状表现却可能是同一个基因位点异常导致,未来基因检查,可能会重新刷新疾病的分类和诊断标准。2分型治疗眼遗传病分不同类型,如白化病,不同白化类型,色素和视力发育存在很多差异,通过基因检测确定白化类型对于诊断治疗、视觉改善具有很大的...
冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究发现OCA2(一种与白化病相关的基因)增强子的突变rs6497271可导致黑色素细胞里的黑色素水平降低75%。并且,在同一个OCA2增强子中,有两个位置相邻很近的突变均可显著影响调控活性,这两个突变分别有120万年和5.7万年的历史,后者与人类迁出非洲的时期很巧合的一致。这个研究说明人类的肤色在不断演变,并且这样的演变...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
眼皮肤白化病主要是因为患者的P基因、酪氨酸酶基因等四种基因发生突变导致的。因此眼皮肤白化能够分为四个类型,其中1和2型是世界性分布,3型主要发生于非洲的黑人中,而4型我国也有相关报道,发病率很低。HPS综合征细分为了八个类型,其中1型最常见的,主要是HPS1基因发生突变,我国目前还未有相关的病例报道。
多少人梦寐以求的冷白皮,其实可能是一种病!
“月亮的孩子”是基因突变导致白化病——是一种单基因遗传病,健康夫妻也有可能生育白化病孩子。研究者目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关,如非综合白化病眼白化病(ocularalbinism,OA)致病基因GPR143、AROA;眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)主要致病基因TYR、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10...