“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
通过这样的胚胎注射,科研人员便可获得基因突变的斑马鱼样本。也许有人会认为,斑马鱼还没有小拇指大,在动物实验族群中,比不上小鼠、大鼠,也远不及猴子这些更接近于人类的“大动物”。事实上,在大规模早期药物研发上,使用斑马鱼不仅成本低、样本大,而且获得实验结果更便捷高效。“斑马鱼繁殖速度快,一周就能产卵200...
为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变
研究人员发现大熊猫的棕白色毛发是由常染色体隐性遗传模式控制,位于大熊猫1号染色体上的Bace2基因突变是其毛发颜色改变的遗传基础。简单来说,两只正常黑白色的大熊猫如果携带棕色毛发基因(Bace2+/-),就有概率产下棕白色后代(Bace2-/-),而纯合子的黑白色大熊猫(Bace2+/+)则无法产生棕白色后代。大熊猫B...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病患者通常表现为皮肤、毛发和(或)眼睛等部位先天性色素减退或缺乏,常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部症状。由于皮肤和(或)眼睛缺乏黑色素保护,对紫外线敏感,眼睛易畏光,皮肤易晒伤,所以白化病患者常喜欢夜间出行。所以,他...
...小鼠体内高效编辑!李大力团队开发基于IscB的高活性迷你基因...
接下来研究者通过在RuvC结构域关键催化位点引入丙氨酸突变,通过筛选,开发了IscB切口酶(eIscBH339A),并与腺苷脱氨酶(TadA-8e)和胞嘧啶脱氨酶(hA3A*)分别融合开发出超高活性的迷你单碱基编辑器eiABE和eiCBE,最高位编辑效率分别可达到73.6%和79.2%。此外,先前并没有研究证明IscB在小鼠体内可以产生高效编辑。研究...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
最后,研究人员在常染色体上共检测到18147295个短变异和116636个结构变异,经过种群和家系水平的变异筛选,棕色大熊猫位于1号染色体上Bace2基因第一个外显子上的25bp纯合缺失突变最可能是其毛色变异的遗传基础。图2:棕色熊猫家族三重奏和候选Bace2缺失突变
早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代
对于单基因遗传眼病,进行增强版全外显子组测序,排查全身25000+个基因与线粒体基因组,覆盖全球已知的所有遗传眼病和有眼部表征的全身性遗传疾病并持续滚动新发突变(www.e993.com)2024年10月10日。对于多基因高度近视风险评估,则基于中国本土人群高度近视大规模人群队列数据库,对患者的14732个风险基因的34484个位点进行高度近视PRS多基因评估。基于此,...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
同时,在推测与白化病相关的tyrp1b基因核苷酸序列中发现了一个提前终止密码子,从而导致其成为一个假基因。有趣的是,通过与30多种其它鱼类进行基因组共线性比较,在玻璃猫鱼基因组中发现存在内皮素-3(edn3b)基因的缺失。随后,实施基因敲除获得了edn3b-/-突变型斑马鱼,并观察到与野生型斑马鱼相比,其体表条纹的黑色...
近视也能遗传!武汉普瑞眼科医院将基因检测手段纳入近视防控方案
对于单基因遗传眼病,进行增强版全外显子组测序,排查全身25000+个基因与线粒体基因组,覆盖全球已知的所有遗传眼病和有眼部表征的全身性遗传疾病并持续滚动新发突变。对于多基因高度近视风险评估,则基于中国本土人群高度近视大规模人群队列数据库,对患者的14732个风险基因的34484个位点进行高度近视PRS多基因评估。基于此,...
三代试管婴儿技术新突破,“双突变”夫妇成功诞下健康宝宝
注:单体型构建:采用遗传学检测方法,在致病基因突变位点的上下游范围内寻找与致病基因突变在同一条染色体上的有效遗传学标记位点。利用遗传标记在家系中进行分型,寻找与致病基因连锁的特异性遗传标记(相当于参照物),在胚胎检测时帮助判断胚胎是否遗传到了致病基因突变。端粒:是真核染色体两臂末端由特定DNA重复序列...
早诊断,早防治,眼遗传病诊治步入基因检测时代
通过基因定位,往往一种疾病可以有几十种不同的临床表现类型,而许多看似不同的症状表现却可能是同一个基因位点异常导致,未来基因检查,可能会重新刷新疾病的分类和诊断标准。2分型治疗眼遗传病分不同类型,如白化病,不同白化类型,色素和视力发育存在很多差异,通过基因检测确定白化类型对于诊断治疗、视觉改善具有很大的...