听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。遗传性耳聋基因检测意义很多人认为,孩子父母双方及亲属...

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

例如,ESR1和PIK3CA基因的变异可能通过影响相关信号通路的活性与表达,进一步复杂化肿瘤的发展和治疗反应[3,4]。随着液体活检技术的发展,特别是高通量基因组技术如下一代测序(NGS)的应用,研究者能够实时监测循环肿瘤DNA(ctDNA)的变化,深入了解MBC的生物学演化[5,6]。基于此背景,BreastCancerResearch杂志近期发表了...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

CDRH)依据临床证据的可靠程度将基因突变分为三级:一是具有明确伴随诊断意义,即包括FDA所批准的靶向治疗药物伴随诊断位点,预期用途为指导用药;二是具有显著临床意义,包括临床指南明确提出具有临床意义的突变位点,预期用途是为专业医护人员提供药物治疗或耐药相关的信息;三是具有潜在临床意义,预期用途是...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

在2022年ESMO年会上,保定市第一医院通过3880例实体瘤样本分析了PALB2基因胚系突变在实体瘤中的发生现状[3],在478例结直肠癌患者中发现19例(4.0%)携带PALB2胚系突变,PALB2突变可作为对PARP抑制剂或基于铂类化疗的预测生物标志物,肯定了同源重组修复缺陷基因的异病同治。在预后上,复旦大学中山医院的研究表明PALB...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...

EGFR基因20号外显子插入突变(EGFRex20ins)在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%～2.9%,居EGFR基因突变第3位,目前已有多个针对性靶向药物研发(www.e993.com)2024年11月16日。然而EGFRex20ins的变异类型众多,具有高度分子异质性,检测难度较高,临床检测需进一步规范。明确EGFRex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法...

HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...

2004年,英国桑格研究所的研究人员在Nature上发表了一篇文章。他们在对120例原发肺癌组织的HER2展开测序之后,发现4%的肿瘤组织中HER2激酶结构域存在基因突变,在腺癌亚型中,突变比例高达10%[2]。这项研究成果,意味着一个新的肺癌分子亚型诞生。HER2是HER(ERBB)家族的四个成员之一,其他三个是HER1(即EGFR)、HER3和...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

三、全外显子/医学全外检测遗传病有什么不足?随着检测技术的发展,全外显子组检测采用的NGS技术可同时实现大量靶基因检测及多种遗传病的分析,实现了省时和便捷的检测策略,满足检测基因的单核苷酸变异(SNV)、小片段变异(indel)及基因扩增(CNV)等。可以满足绝大部分遗传病病因查找的基本需求。但由于技术方法学的限...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

3.PKHD1基因:ARPKD则与PKHD1基因突变有关。PKHD1基因编码纤维连接蛋白(Fibrocystin),这种蛋白质在肾脏和肝脏的囊肿形成中起关键作用。三、PKD基因检测的重要性PKD基因检测在疾病的诊断、管理和家族规划中具有重要意义,具体体现在以下几个方面:1.确诊:虽然PKD的诊断可以通过影像学检查(如超声波、CT扫描或MRI)来...

一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点

其中KRAS点突变的发生率为40%～50%,NRAS点突变为3.8%。常规需要检测的位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子。多项研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益,尤其对于原发灶位于左半结肠和直肠的患者;而对于RAS基因突变患者,无法从抗EGFR单抗中获益,一般...