科普|发育异常找不到病因?原来问题出在肾上腺
由于肾上腺应激激素的分泌不足,机体不能应付严重的感染或创伤等,可能会出现肾上腺皮质危象等危及生命的情况。临床上也有不少酶功能缺陷轻微的患者,表现为非经典型的先天性肾上腺增生症,以月经紊乱、多毛、痤疮等表现为主,无明显外生殖器畸形,类似多囊卵巢综合征的高雄激素表现,需要进行ACTH兴奋实验进行鉴别。那么肾上腺...
15岁的年纪18岁的骨龄!儿童生长发育黄金期,骨龄监测很重要!
五、过早出现第二性征即女孩在7.5岁前,男孩在9岁前出现第二性征(女孩发育起点表现为乳房增大或胀痛;男孩比较隐匿,表现为睾丸体积增大)。六、太晚出现第二性征即女孩满14岁,男孩满16岁,仍没有任何发育征象,或发育进度很缓慢时;七、疾病状态下,如先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退...
10岁和16岁第一次来月经,到底哪个不正常?
子宫发育不全包括先天性无子宫、始基子宫、幼稚子宫。始基子宫的患者有女性的第二性征,但无子宫,不会来月经,也无法怀孕,可不予处理;如果有周期性腹痛或宫腔积血,就须手术切除。幼稚子宫患者,子宫有功能内膜,但体积小、宫颈长,可以采用雌激素+孕激素序贯周期治疗促进子宫发育。先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅...
花美男白皙俊俏没喉结 竟是先天疾病一生无法生育
他患了一种先天性疾病“克氏综合征”,又叫先天性睾丸发育不全综合征。“这种病的患者都是男性,发病率约为1‰至2‰。”内分泌科姚辉主任介绍,平均每660个新生男婴中就有1个会遗传这种病。患者大多身材较高,皮肤白皙细腻,但没有胡须和喉结等男性第二性征,睾丸大多先天发育不良,无法生育,但患者身体并无其他不...
每日一练:患儿缺乏第二性征,哪种症状最有诊断价值?
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。Q:下述最有诊断价值的是?A:A.体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经
男性第二性征发育不良怎么办
男性第二性征发育不良可以考虑采取睾丸激素替代疗法、雄激素补充疗法、基因治疗、营养支持治疗、生活方式干预等方法进行治疗(www.e993.com)2024年9月9日。1.睾丸激素替代疗法睾丸激素替代疗法通过人工合成或提取自体睾丸分泌物中的睾酮成分,以达到模拟自然状态下的生理水平。例如,可以使用甲睾酮、丙酸睾酮等药物。此方法适用于原发或继发性低睾酮血...
女童比同龄人矮15厘米检查发现少一条X染色体
据迟瑛娇主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症,属于染色体疾病,发病率约为万分之四。患病女孩身材矮小,缺乏青春期,以至于没有女性的第二性征和月经来潮。特纳综合征的患儿,通常少了一条X染色体,从而影响骨骼生长和卵巢发育。“虽然是罕见病,但最近一个月内我已经接诊了三例这样的患儿。”迟瑛娇...
没有定期监测骨龄,15岁男孩身高少长16cm!
五、过早出现第二性征即女孩在7.5岁前,男孩在9岁前出现第二性征(女孩发育起点表现为乳房增大或胀痛;男孩比较隐匿,表现为睾丸体积增大)。六、太晚出现第二性征即女孩满14岁,男孩满16岁,仍没有任何发育征象,或发育进度很缓慢时;七、疾病状态下,如先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退...
27岁女孩婚前发现竟是“男儿身” 专家:家长要注意女宝宝的生理发育
“也就是说,李原社会性别是女性,但染色体性别是男性。”段洁表示,李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生(CAH)中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体,这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征,因此,这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。以女性...
睾丸发育不良的原因
睾丸发育不良可能是雄激素缺乏、染色体异常、先天性肾上腺皮质增生、脑垂体功能减退、基因突变等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.雄激素缺乏雄激素水平低会影响生殖器官和性征的正常发育,导致睾丸发育不全。补充外源性雄激素如甲睾酮、丙酸睾酮等可以促进睾丸生长。