乳腺癌易感基因致病突变发生率有多高?
95%CI:1.99-5.09)、RAD51D(OR=3.21,95%CI:1.83-5.65)和BARD1(OR=4.41,95%CI:2.87-6.78)突变在雌激素受体(ER)阴性群体中相关性更加明显;而当人群限定为TNBC时,关联性进一步加强(RAD51C:OR=4.32,95%CI:2.35-7.94;RAD51D:OR=5.05,95%CI:2.42-10.53;BARD1:OR=6.26,95%CI:3.57-...
一家五口3人确诊肠癌!致病原因竟和基因突变有关
“在这种遗传模式下,仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变,子代成员中每一个成员携带突变的概率都是50%。”崔巍介绍,大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来。那么,错配修复基因又是怎么一回事?人体的细胞是一直处于不停地分裂、增生、分化过程中,细胞中的遗传物质DNA...
DeepMind再放大招!新模型可预测基因突变是否致病,比人类专家提升...
不过毋庸置疑的是,AlphaMissense预测可能加速人类对突变于蛋白质功能分子影响的理解,有助于发现致病基因,并提高罕见遗传病的诊断率。除了DeepMind,蛋白质结构预测领域也吸引了许多其他科技巨头和科研机构,Meta的EMSFold、清华智能产业研究院的AIRFold、华盛顿大学的RoseTTAFold、深势科技的Uni-Fold、百度飞桨螺旋桨PaddleHeli...
...Deepmind 新论文,利用大模型技术预测基因突变是否会致病
也就是说,AlphaMissense可用于判别人类的基因突变是否会导致疾病据悉,AlphaMissense成功预测了19233个标准人类蛋白质的2.16亿种可能的单一氨基酸变化的致病性,得到了7100万个错义突变的预测,并将这7100万个可能性中的89%分类为可能致病或可能良性。相比之下,人类专家只能完成0.1%的识别。Deepmind表示,AlphaMissense模...
...谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
得益于此,AlphaMissense在识别已知的致病变异和非致病变异方面似乎优于其他计算工具。研究团队利用AlphaMissense创建了人类基因组中每一个可能的错义突变的目录,并确定了这些错义突变中57%可能是良性的,32%可能导致疾病。AlphaMissense预测基因突变的危害性
追问|隐秘的致病突变
根据复旦大学附属儿科医院分子医学中心的检测报告,孩子的UNC13D基因的c.118-308>T位点上存在纯合变异,即赵女士和温先生都携带c.118-308>T位点突变的UNC13D基因,均为隐性,遗传给孩子后致病(www.e993.com)2024年7月24日。华大基因的知情同意书和检测报告附录部分有一个二维码,扫码关注华大基因的微信公众号后,公众号会自动推送“安孕可”...
《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。近日,首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《BMCMedicine》杂志发表了题为“AberrantpalmitoylationcausedbyaZDHHC21mutationcontributestopathophysiolog...
中新健康丨十八载擒获致病基因NUP160 专家最新研究报告带来“大...
目前,全球医学界内,余自华教授科研团队率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠作为研究对象,对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了序列研究,强有力地证实NUP160基因突变导致激素耐药型肾病综合征,并进一步表明NUP160基因应纳入激素耐药型肾病综合征基因诊断包中,NUP160基因突变致激素耐药型肾病综合征的发病机制需要进...
【佳学基因检测】结晶样视网膜变性基因检测与孕前预防
佳学基因根据全国三甲医院的送检结果测算,中国人群中致病基因突变频率为0.005,群体患病率为1/24000。无性别差异。Bietti晶状角膜视网膜营养不良(BCD)是一种常染色体隐性遗传的视网膜营养不良疾病,由CY**V2基因的突变引起,通常在生命的第五或第六个十年逐渐发展至合法失明。在佳学基因的一个病例中,发现两个女性兄妹...
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
检出率:对于BVMD的BEST1致病基因在有阳性家族史患者人群检出率约为97%,在无家族史患者人群检出率约为70%-80%。其他类型暂无致病基因在该患者人群检出率。佳学基因检测案例分析临床信息:患者,李亚鹏(化名),男性,14岁,经北京同仁医院诊断疑似黄斑变性?黄斑中心变薄,视网膜后极部有黄色斑点...