遗传性视网膜变性患者基因型、表型与屈光状态的关系
这项回顾性队列研究旨在探讨亚洲患者遗传性视网膜疾病,视力和屈光不正之间的关系。分析了500只有晶状体眼的屈光数据。结果显示,不同疾病表型之间或与普通人群相比,近视率和高度近视率没有显着差异。对不同发病年龄的疾病进行屈光分析也没有发现重大发现。但是,某些基因
【陈巍学基因】视频130:发现和确认 TLR9 通路在记忆形成过程中的...
作者用了一种基因工程改造过的小鼠,这种小鼠的基因型是Tlr9fl/fl。这里,Tlr9加上右上角的fl/fl的意思,就是这个在小鼠的Tlr9基因的两侧加上了loxP的重组位点,并且两个Tlr9基因的拷贝都被加上了loxP的重组位点。这里说一下Cre-loxP的重组系统的工作原理,已经了解了Cre-loxP系统工作原理的...
基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化
他们通过基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化。相关研究成果2024年4月24日在线发表于《自然—遗传学》杂志上。据介绍,CRISPR碱基编辑筛选能够大规模分析疾病相关变异,然而,不同的效率和精确度阻碍了对变异诱导表型的评估。研究人员提供了一个实验和计算的综合管道,以改进对碱基编辑筛选中变异效应的...
...所通过机器学习策略开发出基于作物基因型的抗病表型精准预测方法
利用水稻、小麦自然品种资源的高通量基因型数据、表型数据、通过全基因组关联分析挖掘抗病关联位点信息,通过多种机器学习方法对抗病关联位点基因型和表型进行训练以构建预测模型,基于该模型实现了基于个体基因型精准预测其抗病性水平,解决了传统抗病育种中通常仅依赖少数抗病基因而不能精准选择抗病新材料...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
组合基因策略(CombinatorialGeneticStrategy):研究团队使用这种策略来模拟癌症的复杂基因型-表型(genotype-phenotype)关系。这涉及到将多种与癌症相关的基因改变(例如激活突变或基因沉默)引入到细胞中。使用带有条形码的慢病毒库(BarcodeLentiviralLibraries):研究者构建了含有癌症相关基因事件的慢病毒库,并通过条...
GWAS关联分析知识普及(样本收集、性状调查、基因分型、关联分析...
全基因组关联分析(Genomewideassociationstudy,GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状/表型进行群体水平的统计学分析(www.e993.com)2024年10月17日。根据统计量或显著性p值筛选出最有可能影响该性状/表型的遗传变异(标记),进而挖掘与性状相关的基因。
Mol Neurodegener:APOE4 基因型和衰老对小胶质细胞损害行为
在CA1区未观察到这种表型(图2D)。此外,APOE3脑EC小胶质细胞的运动指数比CA1小胶质细胞高19%(p=0.032,t=2.22,df=35);APOE4小胶质细胞在自发运动方面没有表现出脑区域依赖性差异(图S2E)。这些结果表明,APOE4基因型促进自发运动的改变,导致小胶质细胞监测的减少。
金域医学获得发明专利授权:“基于表型术语和变异基因的数据分析...
专利摘要:本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备,通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比,及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病,能有效量化基因和疾病的关联性,给分析人员评估受检者表型和变异关系提供了更丰富、更多元...
Nature | 李家洋,邓兴旺,钱前院士等点评, 基因组所程时锋团队解码...
由于遗传效应的计算得到了系统量化并在田间进行单片段替换导入系的表型效应的检测,研究者有机会验证目标遗传位点的分子功能和育种价值。团队还利用这些资源和工具开发了小麦基因型数据、单倍型数据和表型组数据和各种育种整合工具平台(httpswwwg2b),为全球小麦研究者提供了一个共享的数据资源。将沃氏小麦种质资源...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
4、基因检测的局限性尽管基因检测有很多好处,但患者在进行检测之前仍应了解一些限制。这些包括:信息有限:有时,阳性结果无法预测一个人是否会出现症状、症状有多严重或疾病是否会随着时间的推移而进展;需要更多的研究来建立基因型与表型的相关性与遗传结果相关的情绪影响:包括压力、悲伤、焦虑和内疚(父母可能觉得...