遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
ATP1A3、CDKL5、DLG4、GABRB3、GNAO1、GRIN2A、HECW2、KDM6B、KCNMA1、KMT2E、NEXMIF、PHF21A、PIGN、QARS1、RORA、SCN8A、SLC2A1、SLC6A1、STXBP1、TBCD、TPP1、TSC2、ZMYM2和ZNF142基因各有1例突变。以下基因(可能)致病性变异见于多例:CHD2(n=2)、DEPDC5(n=4)、PRRT2(n=2)和SCN2A(...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
罕见基因突变引发婴儿严重癫痫澳大利亚弗洛里神经科学与精神健康研究所的研究人员发现,SCN2A基因的罕见突变破坏了神经元钠离子通道的快速失活机制,导致婴儿出现严重的发育性癫痫脑病(DEE)。研究团队分析了七种与DEE相关的Nav1.2通道变异,通过分子动力学模拟、膜片钳电生理学和动态钳位实时神经元建模,深入研究了这些突变的...
5-6月神经学科指南更新!赶快收藏起来吧~
脑动静脉畸形(BAVM)是一类基因突变导致的难治性脑血管结构异常疾病,目前的治疗措施包括手术切除、介入栓塞以及立体定向放射治疗。三种治疗方式针对不同的病变血管结构各具优势,但受限于病变复杂的血管构筑及其与脑组织密切的解剖关系,任何单一治疗措施都无法安全有效地治疗所有BAVM病例。为了更好地规范和指导我国BAVM...
4周体重下降近10斤的小分子减肥药物;疾病发作率降低超90%的单抗...
人体中有两个SCN1A基因拷贝,如果其中一个拷贝因为产生突变而无法产生功能性蛋白,会导致NaV1.1蛋白水平下降。STK-001旨在通过与正常SCN1A基因拷贝生成的mRNA前体结合,促进更多能够表达蛋白的成熟mRNA的产生,从而恢复NaV1.1水平,减少癫痫发作和非癫痫合并症的发生。STK-001已被美国FDA和欧洲药品管理局(EMA)授予孤儿药资格,...
余方友教授:临床耐药菌研究前沿|mrsa|余方友|毒力|耐药性|耐药菌|...
荧光定量PCR的结果显示,ST45型MRSA中免疫逃避基因scn、chp、sak和调控因子saeR、agrA、RNAⅢ的表达均高于USA300,进一步表明了菌株的高毒潜力,其中SCCmecIV-t116株的表达量显著高于SCCmecV-t1081株。总之,该研究揭示了ST45型MRSA菌株引发血流感染的高毒力潜能,为临床治疗和预防提供了新的见解,并通过RT-qPCR推测...
肠道里的“蝴蝶”及其蝴蝶效应与压力有何关系?
WAS小鼠是一种实验动物模型,用于研究自闭症和相关神经发育障碍(www.e993.com)2024年10月17日。WAS代表"Wiskott-Aldrichsyndrome",是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,患者通常表现出免疫功能异常、血小板减少和湿疹等症状。WAS小鼠是通过基因突变技术,使小鼠的WAS基因发生突变,从而模拟人类WAS综合征。这些小鼠在行为和神经发育方面表现出与自闭症相关的特征...
癫痫相关基因的突变与合理化治疗
电压门控钠离子通道参与动作电位的形成和传播,拮抗电压门控钠离子通道是目前抗癫痫药物的主要作用靶点。钠离子通道基因(SCN1A,SCN1B,SCN2A,SCN3A,SCN8A和SCN9A)的突变可导致相当数量的婴儿和儿童期发作的药物难治性遗传性癫痫,其中最常见的突变基因为SCN1A。
...全球首个针对苯丙酮尿症的基因编辑疗法进入临床... | 一周盘点
BiomeaFusion公司公布了其在研共价小分子menin抑制剂BMF-219治疗携带menin依赖性突变的复发/难治性急性髓系白血病(AML)患者的1期临床试验数据。在临床前研究中,BMF-219已在急性白血病细胞系中证实,除了menin本身外,它还能强效下调关键的致白血病基因。此外,BMF-219还在急性白血病、多发性骨髓瘤、弥漫性大B细胞淋巴...
ASH继续教育项目:侵袭性B细胞淋巴瘤的CNS预防
中枢神经系统(CNS)复发也称为继发性CNS淋巴瘤(SCNSL),其发病率较低(5%),但患者结局较差,因此管理重点在于识别高危患者和预防措施。然而弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)预防中枢神经系统复发一直是淋巴瘤治疗中最有争议的领域之一。筛选CNS预防患者的传统方法,包括CNS国际预后指数(IPI)等手段的特异性较差,并且越...
Nat Commun:GABRB3突变导致发育性/癫痫性脑病患者不同的表型
GOF患者p.(Thr281Ala)变异在小于一个月大时癫痫发作,严重智力残疾且治疗无效。相反,LOFp患者(Thr281Ile)变异在7个月时癫痫发作,中度智力残疾并对戊巴比妥、司替戊醇和丙戊酸盐多药治疗有反应(对GABA能药物的积极反应突出了LOFGABRB3变体与LOFSCN1A变体的相似性,并且SCN1A变体患者禁忌的治疗,如卡马西平,也...