病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习
已知功能缺失性变异是MAX基因相关疾病的致病机制(ClinGenHI值=3),第4-5外显子缺失可破坏阅读框(共5个外显子),且上述外显子位于生物学相关转录本中。该患儿14q23.3杂合缺失为“致病性变异”,MAX基因种系突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生截断蛋白或被降解。考虑到嗜铬细胞瘤的高度遗传性,抽取患儿父母及双胞胎...
EGFR基因的罕见突变新药,苏特替尼治疗EGFR L861Q、G719X及S768I...
对于肺癌来说,EGFR基因在亚裔群体的突变频率高达50%,是最为常见的肺癌驱动基因突变。EGFR基因最为常见的基因突变是19外显子非移码缺失突变、21号外显子L858R突变,其他的则属于罕见突变。如本文标题所说的L861Q、G719X、S768I等等。对于这些罕见突变,一般的EGFR靶向药患者获益可能并不很明显。所以有第二代靶向药阿...
1/2中国肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新...
一代/二代EGFR-TKI可用于EGFR典型突变(EGFR外显子19缺失突变或外显子21L858R点突变)晚期NSCLC患者的一线治疗,可使患者的中位无进展生存期(PFS)提升至9.2个月~14.7个月,效果显著优于化疗,但患者不可避免地会出现疾病进展,以继发EGFRT790M突变尤为常见。三代EGFR-TKI可有效抑制EGFRT790M突变,并带来总生存期...
斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制
首先,作者利用了一系列NF1突变小鼠菌株,这些菌株含有不同的杂合NF1患者衍生的种系NF1基因突变。使用这种方法,作者鉴定了一个品系(Nf1+/C383X),其OPC高密度与通过将新霉素盒插入Nf1基因外显子31(Nf1+/neo)改造的Nf1杂合小鼠相似,而其他三个品系(Nf1+/R1809C,Nf1+/G848R和Nf1+/R1276P)没有表现出...
非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因突变是我国肺癌人群最常见的致癌驱动突变,约占51.7%～54.4%,远高于高加索人群(10%～16.6%)。EGFR20号外显子插入突变(exon20insertionmutation,ex20ins)发生率居EGFR基因突变第3位,仅次于19号外显子缺失突变(ex19del)和21号外显子L858R点突变(L858R...
进化史上最幸运的8项基因突变
如今,研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变(www.e993.com)2024年11月16日。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症
这种方法可以全面地检测基因的突变,避免了只检测特定基因区域可能导致的漏诊。2.肌萎缩侧索硬化症25型是由于NEK1基因的突变引起的,NEK1基因是一个较大的基因,包含多个外显子。选择全外显子测序可以确保对NEK1基因的所有外显子进行检测,从而避免了由于只检测部分外显子而导致的误诊。3.全外显子测序还可以...
...七仔”为什么是棕色的?最新研究揭示:这可能由一个基因突变导致
图2.Bace2缺失突变的鉴定DNA和RNA测序数据验证棕色熊猫中的Bace2缺失随后，研究团队对秦岭和非秦岭黑熊猫群体的序列进行比对分析，发现除了丹丹和七仔是纯合突变体外，其余的黑熊猫都是纯合野生型。通过对来自黑熊猫和七仔的毛发样本进行RNA测序分析，发现七仔的Bace2第一外显子的纯合缺失，而在黑熊猫中没有发生缺失...
曙光初现,FURTHER研究开启EGFR PACC突变NSCLC治疗新篇章
EGFR驱动突变主要位于第18~21号外显子的激酶结构域,导致组成性下游EGFR信号传导,诱导细胞增殖和肿瘤发生[2]。其中,19外显子缺失突变以及21外显子L858R错义突变是最常见的EGFR突变类型,约占所有EGFR突变85%,被称为“常见”或“经典”EGFR突变[3],此外,还有15%左右的EGFR少见突变,尽管已经有针对EGFR常见突变...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
查询FMI基因组数据库,看是否存在推定的奥希替尼耐药ssEGFRm,在239/8845个具有经典EGFR驱动突变(外显子19缺失或L858R)的样本(2.7%)中观察到。无法了解治疗史,这可能包括来自所有治疗阶段的样本,包括使用第三代EGFRTKI之前,并不代表奥希替尼耐药时的ssEGFRm发生率。在239个样本检出的275个ssEGFRms...