如何看懂染色体核型分析报告?

正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染色体X和X,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。(2)然后再看结构是否正常。当染色体数目46条时候,也可能出现易位,倒位,缺失,重复...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

流式细胞免疫分型在此处发挥了核心作用,通过对T细胞标志物和髓系标志物的精确分析,揭示了患者的独特免疫表型,确立了ETP-ALL的诊断,结合染色体核型分析及二代测序(NGS)检测结果,发现患者存在复杂染色体核型及NF1基因突变,这进一步明确了其为高危ETP-ALL亚型。这一系列检测手段在本病例中的协同作用,不仅精确区分了ETP-A...

染色体核型分析报告这样看

正常男性染色体核型:46,XY正常女性染色体核型:46,XX如果你的报告单上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。(正常男性染色体核型:46,XY)(正常女性染色体核型:46,XX)如果孕妈妈做绒毛、羊水或脐血穿刺等产前诊断,正常胎儿的染色体核型报告结果通常是以46,X?显...

关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少

其一,正常结果。若染色体报告结果属于46,XX或46,XY两种核型之一,且性别与染色体核型相符,那么说明我们的染色体无异常或仅有微小的区别。其二,异常结果。①数目异常:如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数,称为染色体的整倍体畸变。比如三倍体、四倍体,在流产儿中可见,成年人不会出现。若染色体数目不是整个染色体...

染色体异常检测报告单怎么看?

目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等(www.e993.com)2024年11月6日。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...

【就医】十幅图教你读懂染色体报告

染色体核型图的下方,一般就是医院给出具的染色体报告了。一般的正常结果会写的比较清楚,正常的男性是46,XY,正常的女性是46,XX。前面的数字代表染色体的数目,后面的字母代表性别。一般来说常见的染色体异常包括数目的异常和结构的异常。对不孕不育的夫妇来讲,如果您看到下面的染色体报告,就要注意了。

中国发现罕见染色体异常核型 为全球首例报告

李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析,其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号,增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,xx,t(13;16)(q22;q14)46,xx,t(13;16)(13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter)...

染色体报告怎么看?

上述9种报告一般被认为是异常报告。可以看出他们的结果描述和染色体核型既不是46,XX,也不是46,XY。但存在另外一种情况,如下:10染色体多态;染色体核型为:46,XY,inv(9)(p12q13)结果分析:9号染色体p12和q13臂间倒位。这是一种染色体多态现象,属于非病理性的。且后代发生异常配子的概率远远低于其他染色体的倒位...

临床不典型骨髓细胞形态学检验诊断经验与分析|专家论坛

染色体分析骨髓(短期培养法)核型分析结果:46,XY[20]临床诊断该患者被诊断为κ轻链型多发性骨髓瘤(MultipleMyeloma,MM)。讨论与分析骨髓异常浆细胞是MM诊断中的重要依据,MM中浆细胞的形态可谓千变万化,胞浆中会出现各种包涵体。已报道的胞浆包涵体有Russell小体、Mott细胞、Dutcher小体、类Auer小体、嗜天青...