2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办

5月19日,以“‘泡泡’人生,有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办,旨在提高社会对神经纤维瘤病(以下简称“NF”)的认知和关注,探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系,助力创新诊疗方案切实惠及患者,传递社会关爱。中国罕见病联盟执行理事长李林康,中国罕见病联盟神经纤维瘤病专...

神经纤维瘤病困于“最后一公里”用药,多层次保障成为重要策略

中国罕见病联盟执行理事长李林康在5月19日举行的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上表示:“在不到一年的时间里,我们见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》,创新疗法引入并纳入医保目录,促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度,为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”不过,神经...

2024 ASCO速递 | MEK1/2抑制剂FCN-159治疗儿童NF1新数据披露

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其发病率估测为1/4000~1/2000[1]。患者多幼年起病,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。20%-50%的NF1表现为丛状神经纤维瘤(PN)。PN是沿神经生长并累及神经多分支的良性神经鞘瘤,多为先天性,随年龄增长而逐渐增大,可累及头颈部、四肢、胸腹...

敢问路在何方——2024国家医保目录调整展望

这个产品是几十年来第一个针对oHCM病理机制的靶向治疗药物,实现对因治疗,逆转心脏构造,改善心功能,延缓疾病进展。市场方面,目前这个产品获批的是oHCM适应症,属于特发性心肌病的一种,患病率低,临床容易误诊,诊断率更低,全球上市两年多使用该产品的患者还不到万人,估计在中国的患者覆盖也不会很大,大概会跟一些罕见...

要闻| 交大一附院一周新闻回顾

儿科举办Ⅰ型神经纤维瘤病MDT义诊活动7月20日,儿科举办第二次Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)多学科义诊活动,本次活动由儿科学科带头人刘小红教授组织,儿科、精神心理科、眼科、整形美容科、皮肤科、影像科、骨科等多个学科专家共同参与,共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。现场接诊31个家系共36位患者,...