【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”～

综合征型白化病不仅有眼皮肤白化病的表型,还伴有其他器官或系统异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型、Chediak-Higashi综合征1型等。可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,出血倾向,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫缺陷而出现反复感染等炎症并发症,甚至危及生命。此外也有诊断白化病需要做哪些检查呢?皮肤...

【国际罕见病日】带您一起了解“月亮的孩子”～

综合征型白化病不仅有眼皮肤白化病的表型,还伴有其他器官或系统异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型、Chediak-Higashi综合征1型等。可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,出血倾向,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫缺陷而出现反复感染等炎症并发症,甚至危及生命。此外也有.诊断白化病需要做哪些检查呢?皮肤如果有...

正值壮年的他眼皮肤白化病,血小板功能障碍,肺纤维化,竟是得了海...

是常染色体隐性遗传病,可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下,血...

白化病

综合征型白化病Hermansky-Pudlak综合征(HPS)和Chediak-Higashi综合征(CHS)可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫功能受损而出现反复感染等严重并发症,甚至危及生命。参考文献李巍,魏爱华,白大勇,齐展,郝婵娟.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020(03):252-253-254-255-2...

噬血细胞综合征

(3)Hermansky-Pudlak综合征Ⅱ(HPS-Ⅱ):常染色体隐性遗传疾病,基因缺陷定位于染色体5q14.1,相关缺陷基因为AP3B1。表现为眼皮肤型白化病、渐进性肺间质纤维化、出血倾向、反复感染并伴发HLH。HPS-Ⅱ临床表现与CHS-1相似,但无巨大颗粒。3.EBV驱动型HLH...