聚焦晚期乳腺癌CDK4/6抑制剂联合治疗后的进展预测:关键突变与ct...

此外,研究者还探索了在治疗前肿瘤DNA和ctDNA中检测到的基因组变异,这些变异在治疗后表现出VAF(正或负)的显著变化,这些可能与联合CDK4/6抑制剂和内分泌治疗的耐药性有关(图4)。与耐药性相关的变异的VAF预计在治疗期间增加,表明耐药亚克隆的选择性生长。尽管识别出的多数变异在基线和进展样本之间变化不大,但观察到...

免费用药:瑞厄替尼于EGFR基因突变早期肺癌术后辅助治疗!

3、基因突变:EGFR-19del或L858R。单独突变或合并其他EGFR位点突变均可,共存原发性T790M阳性突变也可入组。4、必须在肺癌切除术前、化疗前(如适用)或随机化前进行脑部MRI或CT扫描以及骨扫描,证实没有脑转移和骨转移,或已行PET-CT排除转移灶;5、随机化时从手术和标准辅助治疗(如适用)中完全恢复。对于没有接受...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

在115名最后出现病情进展的患者中,进行了血液样本的基因检测,分析了85名患者的ctDNA信息,共计检测到MET基因突变4例,TP53基因突变4例,PIK3CA基因突变3例,BRINP3基因突变2例,BRAF基因突变2例,APC基因突变1例,RET基因突变1例,EGFR基因的C797S突变1例。参考文献刊例示意图如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因...

Nat Commun | 利用cfDNA片段组监测癌症治疗的新方法DELFI-TF,无需...

癌症个体的ctDNA检测通常依赖于预先鉴定的肿瘤特异性突变。在该文章中,研究团队报道了新开发的肿瘤和突变非依赖性方法--DELFI-TF,这是一种基于机器学习的方法,能够利用低覆盖率全基因组测序(WGS)在不需要肿瘤先验遗传信息的情况下非侵入性地确定肿瘤负荷。验证结果表明,该方法能够通过检测cfDNA来检测癌症并指出其起源...

晚期NSCLC部分亚组患者 ctDNA指导适应性TKI降阶治疗可行

广东省人民医院、广东省肺癌研究所吴一龙教授等报告,通过创新性ctDNA结果为依据而开展的适应性降阶治疗策略,至少75%驱动基因突变患者可以从药物假期治疗策略中获益,且23.3%的患者中位时间为19.2个月的随访期间未复发,平均推迟耐药9个月。(JAMAOncol.2024年6月13日在线版)...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源(www.e993.com)2024年11月14日。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

该试验的数据还表明,劳拉替尼作为ALKG1202R耐药突变患者的后续治疗有效,ALKG1202R耐药突变常在第二代ALKTKI(如布格替尼、阿来替尼或塞瑞替尼)治疗进展后检出。对于有ALK耐药突变并且第二代ALKTKI治疗后疾病进展的患者,突变基于血浆ctDNA检测时劳拉替尼的客观缓解率为62%(基于组织检测时为69%),而在无ALK突...

研究首次提出外周血ctDNA对儿童AML作用

结果表明,外周血ctDNA检测与NGS方法检测的骨髓肿瘤基因种类及突变频率的一致率高达92.8%,ctDNA突变丰度与MFC方法检测的MRD水平也具有显著相关性。随后,该研究对外周血ctDNA的预后价值进行了评估。经过3个周期的化疗,外周血ctDNA突变丰度清零的患儿的总生存率(OS)及无复发生存率(PFS)显著高于ctDNA阳性的患儿,但ct...

乳腺癌女性患者母乳中发现ctDNA

基于公开数据,研究人员设计了VHIO-YWBC基因面板以检测45岁前诊断为乳腺癌的女性中最常见的突变。该检测方法发现“灵敏度超过70%,特异性为100%”。研究解读研究者表示,这一检测将来可以作为产后乳腺癌早期诊断的一种方法。就像对所有新生儿进行脚跟穿刺一样,也可以考虑在所有女性出生后收集母乳样本进行乳腺癌筛查。

80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!

考虑到左侧鳞状细胞癌已经处于局部晚期,因此开始使用卡马替尼治疗,这是一种被批准用于MET基因14外显子跳跃突变的靶向药,同时对右侧腺癌进行立体定向放射治疗,治疗2个月之后,胸部CT扫描显示病灶缩小,达到了部分缓解。出现3级下肢水肿后(卡马替尼已知的不良反应),患者停用了卡马替尼。