...和亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因型对叶酸预防脑卒中疗效的影响
中国高血压MTHFR677TT基因型成人的患病率远高于其他国家。《柳叶刀》上的一项荟萃分析显示,与CC纯合子相比,MTHFR677TT基因型使没有心血管疾病的西方人群中风风险增加了26%。因此,在MTHFR677TT基因型中识别有效的生物标志物以指导叶酸治疗对于降低首次卒中风险非常重要。既往研究发现,tHcy升高可增加血小板对...
叶酸基因tt型会导致胎停吗
核心提示:叶酸基因tt型可能会增加胎停的风险。叶酸基因tt型可能会增加胎停的风险。叶酸在胎儿神经管闭合、细胞分化及DNA合成过程中发挥重要作用。tt基因型可能导致叶酸代谢障碍,引起叶酸缺乏,从而影响胚胎发育,提高胎停风险。若孕妇存在营养不良或贫血等状况,可能会影响叶酸的吸收和利用,此时需要及时就医,在医生指导下...
《基因彩票》第一部分第六章:大自然的随机分配
维舍尔关于身高的研究利用了兄弟姐妹间基因型的差异:如果一个人的基因型与他的兄弟姐妹的基因型的差异更大,那么他的身高与他的兄弟姐妹的身高的差异是否也会更大?这个因果检验的结果又可以用一个大家可能很熟悉,或者至少听起来很熟悉的统计数字来表示:遗传系数(heritabilitycoefficient)。通过这种方式,我们得出了一...
纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年
研究发现,纯合MTHFRTT基因型携带者与杂合型和野生型MTHFR携带者相比,发生PVT的时间要早20年(31±8vs.48±15vs.52±13岁,P=0.001),血浆同型半胱氨酸浓度高于临界值(12.5μmol/L)的比例更高(73.3vs.32vs.50%,P=0.04);MTHFRTT和蛋白C可预测PVT发生的年龄(P<0.0001和P=0.06);MTHFRTT可...
JOH新文速递 | SIRT5变异研究:与非酒精性脂肪性肝病关联新发现...
总体上,SIRT5rs12216101TT、TG和GG基因型的频率分布分别为47.0%、42.3%和10.7%。中度至重度脂肪变性和2-3级小叶炎症的患病率在rs12216101基因型之间没有差异。rs12216101T>G变异在多变量逻辑回归分析中与中度至重度脂肪变性或中度至重度炎症无关联(脂肪变性2-3级:OR1.04,95%CI0.92-1.19,p=0.49;小叶...
中国团队解码糖尿病治疗:基因多态性引领个体化治疗
研究结果RASGRP1基因多态性与血管事件的关联研究发现,RASGRP1基因的rs7403531位点多态性与T2DM患者的血管事件具有显著关联(www.e993.com)2024年10月16日。在低血糖和抗高血压治疗中,与CC基因型的携带者相比,CT/TT基因型的患者在主要微血管事件的风险上表现出显著降低(HR=0.41,95%CI0.21–0.80,P=0.009),这表明该基因位点的T等位基因可能对...
科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
但如果编码MTHFR的基因发生突变,会导致酶活性下降,造成人体叶酸代谢障碍而表现为叶酸缺乏。MTHFRC677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸发生由C到T的突变,该突变使酶活性降低。MTHFRC677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFRCT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的65%,而MTHFR...
一个基因密码,决定你对新冠重症的“抗性”
检查发现,李先生携带的正是rs11568820位点TT基因型,而张阿姨则不具备这一"基因保护密码"。很有意思的是,张阿姨的姐姐王阿姨也感染了新冠,但因为同样具备TT基因型,只是有轻微症状很快就康复了。这就说明,即使在同一环境中感染病毒,携带不同的VDR基因"密码"也会导致截然不同的病情走向。拥有rs11568820TT型确实能为...
AASLD专访丨张晶教授:团队脂肪肝、肝硬化和丙型肝炎领域7项成果...
NAFLD基于腹部超声诊断,提取基因组DNA并进行SNP分型,采用广义多因子降维(GMDR)分析SNP-SNP相互作用对NAFLD的影响。研究结果1、NAFLD组rs2073082与对照组基因型分布有差异,rs738491的基因型和等位基因频率在两组间均存在差异,rs3761472基因型分布和等位基因频率未见显著差异(表1)。表1.SAMM50三种SNP的基因型和...
叶酸到底吃0.4mg还是0.8mg?代谢异常怎么补?
叶酸在体内需要经过酶代谢变成5-甲基四氢叶酸才能真正发挥作用,酶MTHFRC667T位点突变会影响叶酸代谢能力,从而降低体内叶酸的有效浓度。基因代谢异常的补充量见下表格:每天补充0.4mg叶酸也足以预防新生儿神经管畸形的发生,额外增加叶酸剂量其实并无必要。因此,一般认为,对于MTHFRC667TT型,如果没有高危因素,建议...