出生长了几十个“胎记”,竟查出遗传性肿瘤易感性疾病?| 北大医院...

在无阳性家族史和其他后期临床表现的情况下(如在5岁左右出现皮褶雀斑、在儿童后期发生Lisch结节和皮肤神经纤维瘤等),临床诊断较困难。诊断2:牛奶咖啡斑(CALMs)孤立牛奶咖啡斑是健康儿童常见的胎记。然而,存在超过6个牛奶咖啡斑表明可能有遗传性疾病,最常见的是NF1;不太常见的遗传性疾病,包括Legius综合征、Noonan...

国际罕见病日|奇怪的“雀斑” ——结节性硬化症

我们告诉她这个病是罕见病,发病率仅1/6000-1/10000,是一种累及多个系统的常染色体显性遗传病(也就是来自父母任何一方的常染色体的相关基因缺陷便会致病),男女比例差不多。“那是否他的父母会有这个病史,如果他父母在的话可以更早得确诊?”小姐姐继续问。“不一定的,结节性硬化症的致病基因TSC1或TSC2,因为它...

“成分党”们不好伺候!护肤赛道卷出内伤,美妆企业搞起遗传学研究

刘喆说,“单纯的玩概念、拼成分、拼含量已经不行了。所以很多跨领域的学科都成了化妆品研究的重点,比如遗传学、神经学、生物学等;另一方面,现在对于化妆品功效的研究不再停留在保湿、美白等表观层次,而更多深入到细胞、基因、分子层次去研究生化通路,活性成分如何作用于生化通路。”过度添加、虚假宣传,功能型护肤...

小雀斑是怎么形成的?

雀斑是常见面部色素斑,属于遗传性皮肤病,同时与日光照射也有关系,在夏季症状较重、冬季症状较轻。雀斑的治疗需到正规机构由专科医生确定后进行对症治疗,一般建议使用激光进行治疗。

【衡道丨笔记】「三甲病理现场」课程学习笔记(十四):黑色素瘤病理...

皮肤黑色素瘤病理学诊断报告内容及规范一、常用概念及释义雀斑样增生(lentiginoushyperplasia)位于表皮基底层的单个黑色素细胞增生,可以散在分布或连续性分布见于良性或恶性黑色素细胞肿瘤。图2派杰样播散(pagetoidspread)黑色素细胞单个散在或呈巢状霰弹样分布于表皮全层。

不止咖啡牛奶斑,还有多系统受累?这种遗传性疾病被纳入最新罕见病...

NF1是一种常染色体显性遗传病,患儿出生后即可出现症状(www.e993.com)2024年11月28日。随着年岁渐长,患儿可表现为皮肤、骨骼、眼科、神经、心血管等不同系统异常,其中神经纤维瘤可不断增大,导致疼痛、功能障碍、外观缺陷,并压迫其他脏器从而引发一系列并发症,其中PN还可出现恶变,此外患儿发生其他良恶性肿瘤的概率均增加。对于此类可导致多系统受累...