双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

超160万体检人群的《2024版北京市体检人群抽样健康报告》

国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任张凯爱康集团创始人、董事长兼CEO张黎刚详细解读了《2024版北京市体检人群抽样健康报告》,报告研究对象为2023年4月1日至2024年3月31日期间在爱康集团旗下北京体检中心参加体检的共计约163.49万人群。爱康集团体检数据均采用私有化部署的医疗云存储,以保障体检人群数据安全。

甲状腺癌两个基因突变

甲状腺癌两个基因突变核心提示:甲状腺癌中发现BRAF和RET基因突变表明肿瘤存在特定的分子亚型,可能影响治疗选择和预后。甲状腺癌中发现BRAF和RET基因突变表明肿瘤存在特定的分子亚型,可能影响治疗选择和预后。BRAF和RET基因突变是甲状腺癌中的关键分子事件,与细胞增殖和分化异常有关。这两个基因突变导致蛋白活性增加,促使...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

肿瘤基因分型对于优化晚期分化型甲状腺癌(DTC)患者的临床管理至关重要。然而,其在临床实践中的实施尚不明确。为了更好地明确肿瘤基因分型如何以及何时可以辅助临床决策,研究者报告了基于二代测序技术(NGS)对DTC进行分子检测的单中心经验。研究回顾性收集了2008-2022年在IRCSSSant’orsola-malpigi医院接受分子谱分析的...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

线粒体(mitochondrion)是细胞的“能量工厂”,线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA),人类线粒体DNA的长度为16569bp,拥有37个基因,编码13种蛋白,这些蛋白都参与细胞的能量代谢(www.e993.com)2024年11月10日。由于线粒体在能量稳态中的重要作用,线粒体DNA中的点突变就可导致发育障碍、神经肌肉疾病、癌症进展等等多种严重疾...

查出甲状腺癌要赶紧手术?且慢,别忘了做这两件事!

基因检测指引手术方案更精准穿刺报告建议盘先生做进一步的基因检测。“都确诊癌了，直接手术就行，基因检测还有什么作用？”中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子中心副主任付莎：甲状腺乳头状癌大部分恶性度不高，但有部分患者出现恶性度高的基因突变，这部分患者不仅需要手术切除肿瘤，还需要切除整个甲状腺组织，也就是说...

爱康集团发布最新版北京市体检人群健康报告 这种癌症检岀率最高

《北京健康报告》研究对象为2023年4月1日至2024年3月31日期间在爱康集团旗下北京体检中心参加体检的共计约163.49万人次,针对人群的性别和年龄分布、癌症随访统计分析、各项体检异常结果检出率总体分布等9个统计分析维度,以及心血管类体检异常结果、代谢和内分泌类体检异常结果等22项体检异常结果进行统计,对北京市体检人...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。

《2024版广东省体检人群抽样健康报告》首发!00后已经开始痛风了

工作节奏的加快、饮食与生活习惯的改变和健康体检的普及,都使甲状腺频频“中招”,历年比对显示:甲状腺结节(超声)连续5年检出率持续上升,且均超过30%。若不干预,预测到2029年,有可能至少每2个广东人中就有1人存在甲状腺结节。而甲状腺疾病更爱“招惹”女性群体,《广东健康报告》显示,广东省女性体检人群在各个年龄段...