一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
当晚,我带着小满去了当地妇幼保健院查了染色体,7月29日报告结果出来,小满确诊“唐氏综合征”。??我努力回忆产检过程,是否漏掉哪些检查才导致这一情况的发生。在生小满前,我对唐氏综合征的了解仅仅只是唐筛和无创DNA,但我在12周+4天做了无创DNA筛查。报告结果显示,无创重点排查的三项染色体全部为低风险,其中21...
24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?
01一位24岁的母亲在怀孕期间做了无创DNA筛查显示低风险,但宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。02无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,准确率约为99%。03然而,NIPT只是一种筛查测试,不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,可能存在漏检的风险。04除了NIPT,孕妇还...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
张元珍:从胚胎理论来看,至少50%的胎儿因自身遗传学异常在早期流产,其中16三体(16号染色体三体)、22三体(22号染色体三体)很常见,而21三体综合征(即唐氏综合征,简称“21三体”)的染色体较小,可以足月分娩,虽然智力差,但可以存活到三四十岁甚至更久,所以将21三体作为筛查重点。但孕期筛查的疾病不只有21三体,它只是一...
产检时,胎宝宝若查出这9种畸形,孕妈即使再心痛也该选择放弃了
1.在孕期14到20周之间进行的唐氏筛查,主要用于检测胎儿是否存在神经管畸形或软骨方面的异常。2.在妊娠18到20周时进行的B超检查,可以筛查胎儿是否有畸形,因为此时胎儿的各个器官已基本发育完成,B超图像能清晰显示器官是否正常。3.在孕期20到26周之间,进行的四维彩超检查用于排查胎儿的外观畸形或器官结构异常。
计划生育科室转型后 生育故事的一体两面
张昕今年34岁,2014年开始备孕,除了2017年生下双耳重度耳聋的女儿,经历过2次胎停、3次自然流产以及一次因没过唐氏综合征筛查而在孕22周进行的引产。在医学上,胎停(胎停育)是指胚胎生长到一个阶段停止发育了。胎停育后,被母体自我保护性排出体外的,算作自然流产。如果残留在宫腔内,则需要做人工流产手术。
“超雄孩子”真是“天生坏种”吗?怀了“超雄宝宝”该怎么办?专家...
随着国内产前诊断技术的发展及普及,12周+的孕妇目前可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等检查,检测出自己的宝宝是否健康(www.e993.com)2024年9月19日。李铭臻主任表示,检测出宝宝是XYY的情况下,会告知孕妇夫妇情况,最终的决定权还是在孕妇夫妇身上。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如唐氏综合征、重度地贫等,才会给予...
孕期营养补充得力,我国出生缺陷发生率已显著下降
高劲松教授建议:对于准备备孕或者怀孕中的女性,要尽快地找围产保健机构进行建档和定期产检,例如各种疾病如糖尿病筛查、胎儿畸形筛查,包括NT超声和系统超声等影像学检查、唐氏筛查或者无创DNA排查孩子染色体异常等,通过科学的筛查手段,杜绝严重畸形孩子的出生,如果不及时进行孕期检查,错过最佳的检查时机,可能会引起不当出生风...
分手后商场偶遇前任,当他看见我怀中闹腾的孩子,脸色却瞬间变了
他的表情稍微淡漠了一些,“只是想看看孩子。”我冷笑一声,“又不是你的孩子,你羡慕什么?”“不是我的?”薛敞慢慢地重复着这四个字,嘴角带着笑意,但眼神却逐渐变得阴沉,“难道真的是你的?”“看不出我们有多相似?要不要我去做亲子鉴定,然后把结果甩在你脸上?”我换了个姿势抱孩子,不耐烦地说:“别...
“罗伯逊易位”携带者孕育“唐氏宝宝”概率高
唐氏综合征又称21-三体综合征。相比于健康人,唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体(也就是共有3条21号染色体),多出来的一条21号染色体会导致约60%的胚胎在孕早期自然流产。存活下来的宝宝则伴有先天智力低下、颅面畸形、认知障碍、肌张力低下等严重问题。唐氏综合征会不会遗传,要根据不同分型来判断。通常...
“疯子妈妈”和她会川剧变脸的唐氏女儿
赵海英说,女儿站上舞台,有时连她自己都会忘记“唐氏宝宝”这个身份,当然她也不介意“唐氏宝宝”这个标签。——2——“你长得不够乖,所以嘴要更甜”赵海英和丈夫是组合家庭,双方原来各有一个男孩,她在38岁时生下女儿秋华,视若明珠。秋华出生时,有8斤多重,但天生腭裂,喂进嘴里的奶粉总是流出来,满月时瘦...