宏基因组下一代测序技术问世一次测试能查多种病原体

原标题:宏基因组下一代测序技术问世一次测试能查多种病原体DNA可能有许多遗传突变和变异。图片来源:美国国家卫生研究院据12日发表于《自然·医学》杂志的论文,美国加州大学旧金山分校科研团队成功研发了一种宏基因组下一代测序(mNGS)技术,该技术能够在短时间内检测出包括病毒、细菌、真菌及寄生虫在内的多种病原...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者...

癌症的入侵方程式

癌细胞中的突变不会孤立发挥作用;它们可以打开或关闭几十乃至数百个其他基因。这些激活和抑制的模式会导致巨大的差异——就像键盘乐器看起来都差不多,但敲击时会发出截然不同的声音。(毛毛虫拥有和它变成的蝴蝶相同的基因组,就像你的肝细胞也拥有和脑细胞一样的基因组。)于是,研究人员从寻找单一突变,开始转变为寻找...

全球仅有130个报道病例的罕见病,产检能查出来吗?

等待的过程并不好受，尤其是对于到了孕中期的小张来说。她一方面期待检查结果没事，还能继续妊娠；另一方面又想，如果宝宝真的有问题，那还是能查出来更好。可是结果并不理想。报告提示，胎儿的CP基因存在两个杂合突变，其中一个评级为致病，另一个评级为意义未明。小张一家就陷入到了不安与纠结中。孕30周时，他们...

心脏病查基因突变有必要吗?谁需要?

4、生活习惯不良:这类人群喜静不好运动,同时有着高油高盐高脂的饮食习惯,心血管容易出现相对应的问题。人们现在知道了心脏病是多基因疾病的一种,就可以清楚解释了心脏病查基因突变有必要吗这个问题了。本身有心脏病隐患和家族成员有着既往心脏病史,都不可以疏忽检查的重要性。

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险,给出系统全面的预防干预策略(www.e993.com)2024年11月16日。值得注意的是,即便是进行了...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。

早新闻 | 散户数量激增5倍,指数基金火爆!

该药于2023年7月向国家药监局提交上市申请,并于2024年3月最先落地海南博鳌乐城先行区,可用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的渐冻症(渐冻症又名肌萎缩侧索硬化,以下简称ALS)成人患者。国庆假期消费市场活力十足国家税务总局10月8日公布的增值税发票数据显示,国庆假期,中国居民消费市场展现较强活力,消费...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

1、费用标准:娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查费用按照491元/例计算。2、资金来源:新生儿遗传性耳聋基因筛查费用的60%纳入政府财政预算解决,其余40%由个人自付。按筛查对象户籍属地原则,各县市区财政各自承担本辖区筛查费用。其中,娄星区该项目筛查费用由区财政与市财政按5:5比例分担。超额完成部分按实际人数结算。

全国爱耳日来临!20人里有1人携带耳聋基因,这些检查不可少

耳聋基因可隐形遗传,听力正常夫妻也可能生出听障宝宝中国人群的致聋基因突变主要有4种:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。SLC26A4基因,就是通常所指的“一巴掌致聋”基因,也是大前庭导水管综合征的致病基因。SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。