江西首次发现人类染色体异常核型

据新华社3月6日电近日,江西井冈山大学附属医院遗传室副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉等专家鉴定,该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。2015年8月,一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊,这名患者早年生育...

高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

通过M-FISH(多色荧光杂交技术)进行分析,发现该男性染色体核型结果为:47,XY,der(5)t(4,5)(q26;q33),额外片段来源于5号染色体,而其重复的片段为(q26;q33)。根据此分析结果,结合临床其他结果,可有效帮助临床医生为该患者作遗传咨询,并给出临床建议。作为染色体检测领域的“后起之秀”,M-FISH可以更准确地检测...

夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性!这一疾病真能“改变”性别?

近日，据多家外媒报道，在巴黎奥运会上夺得女子66公斤级拳击金牌的哈利夫，医疗报告被泄露，该报告显示哈利夫确认是一名男性，其拥有XY染色体和男性器官。报告还显示，哈利夫患有5-α还原酶缺乏症，这是一种主要影响男性的遗传异常，会阻碍性器官的正常发育。消息一出，话题#性别争议奥运冠军被曝为男性#冲上社交平台热搜...

如何看懂染色体核型分析报告?

通常情况下,可随时进行染色体检查,检查仅需要抽取3-5ml静脉血,不需要严格空腹,月经期也可正常抽血。但是,近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者,建议停药1-2周后再行抽血,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外,正在化疗期间的患者也需提前告知医生。

...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型...

2024年3月1日至3日,2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型诊断单元”第一期于广东省妇幼保健院番禺院区顺利举行。染色体核型分析是一种用于检测染色体异常的遗传学检查项目,是遗传学研究和辅助临床诊断的重要手段之一。为了提升细胞遗传学从业人员染色体分析诊断能力,更好地服务临床,本次培...

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

一进诊室的门，李先生就迫不及待地拿出检测报告，摆在广东省生殖医院男科副主任刘晃医师的面前(www.e993.com)2024年11月20日。原来，29岁的李先生结婚5年，一直不能怀上孩子。到当地医院做检查才发现：精液离心后未见精子，染色体核型竟然是45,X0，Y染色体不见了。经当地医生推荐，李先生来到广东省生殖医院男科刘晃副主任的专家门诊。据悉，这...

血常规仅白细胞减低,检验科却发诊断性报告考虑APL,为什么?

本案例患者仅因牙龈出血1天,在短短两天时间内辗转四次就诊三个科室。且最初血常规结果只有白细胞数值明显减低,轻度贫血,血小板数值也基本正常,散点图和报警信息均未见明显异常,是极容易漏诊的。最终依靠人工镜检出比例极低的异常早幼粒细胞,加上明显异常的凝血结果。做出考虑APL的诊断性报告。

生殖医学专家黄国宁教授到访德适生物:推广染色体筛查意义重大

如今,德适生物引领行业进入细胞遗传实验室智慧3.0时代。染色体核型分析临床报告出具时间由原来的约30天缩短至4-7天,人耗降低为传统检测技术的七分之一至十分之一。“国产替代”引领行业进步“这是一份很漂亮的数据报告”在公司照片墙前,宋宁博士向黄国宁教授介绍德适生物的发展历程。“七年磨一剑,公司核心产品已填...

德适生物:从怀揣理想到为中国染色体检测市场注入“新质生产力”

在权威媒体的《浙江重器再添新丁首台(套)装备“国际班”成员增至9名》的报道中指出,德适生物的细胞遗传疾病影像数据捕获与全自动分析诊断系统,可以快速精准辅助诊断4000多种染色体遗传异常,染色体核型分析临床报告出具时间可由原来的约30天缩短至4天,人耗降低为传统检测技术的七分之一至十分之一。据了解,该项目产...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。