基因编辑新突破!Cell | AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书...

研究人员通过分析来自全球4000多个个体的基因组,创建了一个复杂SV的目录,并发现这类变异通常出现在大脑相关基因中,而且与精神分裂症和躁郁症等精神疾病的基因表达方式有关。斯坦福大学的AlexanderUrban博士说:“这是一项突破性的进展,意味着我们在理解精神疾病遗传基础方面迈出了重要一步。”他比喻说,如果只寻找简单...

科学家优化遗传变异筛选技术,推动疾病精准诊断

实现深度突变筛选在罕见遗传病中的新突破耶鲁医学院的马凯玥博士是本次成果的主要研究人员。2019年初,他刚结束博士一年级的三轮轮转,面临选择实验室的抉择。其中,一个是他熟悉的基因组学方向,课题也与他的兴趣契合;另一个是本次论文共同通讯作者耶鲁医学院蒙科尔·莱克(MonkolLek)教授的实验室,研究方向是他不...

新研究揭示现代大豆品种重要性状结构变异

鉴定到47058个结构变异,包括37304个插入/缺失、3071个倒位和6683个易位,筛选到25814个可能影响基因表达的新变异;挖掘出13个现代大豆育成品种农大豆2号特有结构变异,其中7个影响株高、单株荚数、百粒重等产量性状以及籽粒蛋白质、油分、异黄酮等品质性状。

...与心血管代谢性疾病的相关性可能与胆固醇吸收能力的遗传变异有关

为了验证基因风险差异对食物胆固醇和心血管代谢性疾病关系的影响,钟文泽课题组于2024年4月在内分泌领域顶级期刊DiabetesCare上发表了一篇名为“AssociationsofDietaryCholesterolConsumptionWithIncidentDiabetesandCardiovascularDisease:TheRoleofGeneticVariabilityinCholesterolAbsorptionandDiseasePredis...

“左撇子”形成与什么因素相关?国际最新研究发现罕见遗传变异

该论文介绍,只有约10%的人是左利手,当右脑半球对这只手的控制更占优势时就会出现这种现象(右利手则反之)。导致优势手的大脑不对称现象在生命早期就已出现,表明这可能与遗传有关。过去的人群研究发现一些与左利手有关的常见遗传变异。这些变异当中有些涉及编码微管蛋白的基因,微管是细胞骨架的一部分,支撑细胞成形,...

...发表SCI论文426篇,平均影响因子10.99,2023年中国科学院遗传与...

面向我国粮食安全、人民健康的重大战略需求和生命科学与农业生态学前沿,攻克遗传与发育生物学和农业资源高效利用领域重大科学和关键技术问题,在国家科技创新体系中发挥骨干和引领作用,成为遗传与发育生物学原始创新研究基地、生物高新技术研发基地、优秀人才培养基地和国内外具有重要影响力与核心竞争力的研究所,作为现代农业和...

...团队在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展

近日,河南省农科院作为唯一通讯单位,在遗传学领域国际著名期刊《自然-遗传学》(NatureGenetics)杂志上发表题为“Chloroplastandwhole-genomesequencingshedlightontheevolutionaryhistoryandphenotypicdiversificationofpeanuts”的研究论文。该研究成果是张新友院士团队联合了意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

研究方法包括小变异检测、结构变异检测、DNA甲基化分析、突变驱动分析、单倍型分析、拷贝数变异和倍体估计、以及相对遗传事件的时间推断等。通过这些方法,研究者能够深入分析RB1基因的双等位基因失活机制,并推断肿瘤发生的遗传进展。在撰写文章时,如果要引用或提及过去发表的某篇研究论文,通常需要指出该论文发表的时间、...

这个家族遗传痴呆和过早死,1000多人中只有2人和正常人一样

01一名特殊的女性家族成员因携带一个APOEch突变体,使得她在70多岁时仍能保持正常的认知功能。02该家族中1000多名患者都有一个共同的突变:PSEN1上的E280A突变,导致早老素-1异常。03除此之外,这名女性还携带有另一个罕见的基因变异RELN-COLBOS,可能有助于延缓阿尔茨海默病的出现。

新研究成功解析多倍体植物着丝粒变异的遗传机制

近日,华中农业大学植物科学技术学院小麦团队教授苏汉东课题组在《基因组生物学》(GenomeBiology)杂志发表了研究论文。该研究首次系统揭示了植物多倍化过程基因组最复杂区域着丝粒的遗传变异机制,为新物种形成和多倍体基因组的稳定提供新认知。真核生物着丝粒是基因组结构最复杂、变化最剧烈的区域,富含高度相似的串联重复...