这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

例如,一项对撒丁岛居民的研究发现,编码电压门控钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变,使得他们的平均身高减少了1.8厘米。而另一项研究发现,在格陵兰岛的因纽特人中,和脂肪代谢相关的基因FADS3存在一个基因变体,使他们的平均身高减少了1.9厘米。参加这些研究的科学家认为,为了适应特定的环境和饮食,这些地区的人群保留...

2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士:从理论到...

当OTOF基因发生突变时,会导致otoferlin蛋白的功能障碍或缺失,从而引发严重的听力损失。然而,在针对OTOF基因进行基因治疗的技术难点主要在于该基因较大,其全长约为6kb。我们采用的基因疗法是使用腺相关病毒(AAV)载体进行基因置换。然而,AAV载体的有效载荷只有约4.7kb,这超出了单个AAV载体的递送上限。为了解决这个问题,我...

郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(上篇)

H19参与自噬,HOTIAR参与心脏保护活性并与miRNA结合,KCNQ1OT1参与左心室功能障碍,MALAT1调节心肌细胞,MDRL参与线粒体功能障碍,MEG3和MEG3参与心肌细胞凋亡,MIAT调节心肌肥大,Mirt1/2调节心脏重塑[102],NORATT021972调节心脏活动,PCFL调节心脏纤维。所有这些lncRNA在病理条件、诊断和治疗的调节中都显示出重要意义。3.4...

达安基因申请KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及...

KCNJ2、CAV3的方法,可以在体外快速定性联合检测致LQTS的多个高频突变基因(高频突变基因的高频突变位点包括KCNQ1的3个突变密码子254、269、341,KCNH2的4个突变密码子552、561、613、614,SCN5A的2个突变密码子367、1784,KCNJ2的突变密码子67,CAV3的突变密码子97),简化了操作过程,与传统方法相比,能够将LQTS高频突变...

20岁的姐姐和17岁的弟弟都患上“老年病”,这种心脏疾病会遗传

”王利宏主任介绍，例如，PITX2通常具有抑制不规则电信号的功能，如果PITX2表达水平下降，心脏中就会发生电信号紊乱，是导致房颤的原因之一。KCNQ1/KCNE2和KCNJ2基因的功能获得性突变往往会减少动作电位的持续时间，促进折返机制的形成，为房颤的发生提供良好的底物。GJA1基因编码的心脏间隙连接蛋白Cx43在心房和心室心肌...

耳聋遗传咨询科普问答系列10_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

正常听力需要维持内耳内淋巴液中的高钾浓度,富含钾离子的内淋巴液即是由血管纹中的IKs钾通道(均为KVLQT1/mink)产生的(www.e993.com)2024年11月16日。因此,耳蜗中IKs通道异常导致耳聋,而心脏中该通道功能障碍导致心室电活动异常和QT间期延长。KCNQ1和KCNE1基因突变中,少数致病突变导致JLNS,多数致病突变引起LQTS。

JAMA子刊:早发房颤、心肌病及心律失常的罕见基因突变的流行率

与遗传性心肌病综合征相比,与房颤相关的变异与遗传性心律失常的关系更高。最常见的基因是TTN(n=38),MYH7(n=18),MYH6(n=10),LMNA(n=9),和KCNQ1(n=8)。综上,在这项队列研究中,基因检测在10%的早发房颤患者中发现了与疾病相关的变异。如果在30岁以前诊断,该比例更高,如果在60岁以后...

CVIA 述评|先天性长QT综合征家系全外显子组测序发现基因新突变

临床上患者可自发出现多形性室性心动过速、心室颤动，进而导致患者晕厥甚至发生心脏性猝死。至今已有约15个LQTS相关致病基因被报道，其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）、SCN5A（LQT3）基因是LQTS的3个主要致病基因，约占LQTS患者的80%。随着基因检测在遗传性心律失常分子诊断中的应用，越来越多遗传学研究也将为临床...

舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战

该类患者心律失常的主要表现为QT间期延长。目前认为JLNS与两个耳聋基因(KCNQ1和KCNE1)突变有关,它们分别导致JLSN1和JLSN2,其中KCNQ1突变较为常见(约占90%)。这两个致病基因编码的离子通道蛋白对心脏和耳蜗的功能至关重要。4)Waardenburg综合征(WS)是一种听觉-色素性疾病,常表现于常染色体显性遗传,患病率为1/...

这个基因突变会让人变矮4厘米

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米...