连续4次怀孕都不成功,遗传检测发现关键缺陷

这一次,徐女士进行了复发性流产的相关检查,包括免疫、凝血、内分泌及代谢等相关检查,均未发现显著异常。2023年年初,调整了近1年,徐女士第4次怀孕,本次给予各种保胎处理,依然不幸的是,徐女士再次发生了胎停,她进行了胚胎的染色体基因芯片分析,发现胚胎出现了遗传异常,存在21号染色体三体。马翔说,考虑患者年龄36岁以...

哇,发现一家宝藏生物公司!

双绿源育种基因芯片是充分利用国际前沿的功能基因组研究成果,挖掘水稻、油菜等作物中海量的全基因组序列,筛选出具有代表性且能够精准检测的SNP标记设计成探针,并添加了与抗病、抗虫、抗旱、高肥效、优质、高产等密切相关的功能标记,通过领先的IlluminaInfinium芯片制造技术研制而成。目前已有水稻(GSR40K)、油菜(Bnapus...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

基于PacBio技术的Iso-Seq能够检测长达15kb的全长转录本cDNAreads,这有助于发现大量先前未注释的转录本,并通过全长测序确认了早期基于跨物种同源序列的基因预测结果。在标准的Iso-Seq实验流程中,模板置换逆转录酶可以将高质量RNA转化为用来测序的全长cDNA。然后将得到的cDNA进行PCR扩增,并构建PacBio单分子实时(sing...

新研究发现:基因芯片用于筛选罕见变异检测时,错误率超84%

为了调查Affymetrix芯片的准确性,Wright和她的同事评估了来自英国开放存取生物库的5万名参与者的数据。他们发现,尽管在基因变异普遍在0.1%以上个体中流行的基因变异99%以上的可被准确地检测到,但在不到0.001%的人群中发现的,归类为非常罕见的变异,通过测序验证,假阳性率超过84%。简单说,变异越少,(结果)准确的可能...

肺结核如何诊断?从胸部 CT 到实验室检查,一文讲清|世界防治结核病日

一、胸部影像学检查发现肺结核首先需通过影像学检查方法发现肺内异常,如肺内无异常则基本上可排除肺结核。而常见的胸部影像学检查方法包括胸部X线(胸片)、胸部CT等胸片与胸部CT优缺点:胸片:费用低,辐射剂量低,便捷(可床边),但空间分辨率与组织分辨率等远不如胸部CT...

遗传性耳聋早发现!温江这家实验室给超150万宝宝筛查基因~

最快1天就能得出检测结果俞皓所说的基因芯片正是博奥2009年自主研制的专门用于耳聋筛查的芯片↓↓↓随着市场的需求,产品迭代升级,目前这款名为二十三项遗传性耳聋相关基因检测(微流控芯片法)芯片已经发展到第三代,拥有23个检测热点,能更精准地反映基因中的异常,弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出...

AA和Aa生出了aa?接连引产后,这个意外发现让医生欲言又止

一周后，在未打印检验结果里看到了雯丽的绒毛地中海贫血基因检测报告。前几天快速诊断和基因芯片的结果初步排除了染色体异常的可能性。那么引起雯丽的胎儿水肿的最可能的原因就只有——点开报告一看，果然是重型α地中海贫血！我把结果拍下来发给顾主任，同时让产前诊断随访专员给雯丽打电话。下午，接到通知的雯丽在一...

发现胃肠癌早检新型特异性靶标,澳银资本领投盛波尔

通过近万例大样本的前期研究发现,盛波尔公司的“常艾明”产品ELISA酶免检测试剂盒在胃肠癌发病的早期阶段(即良性息肉增生和腺瘤性息肉)即可被检测出阳性,将早筛窗口期提前到癌症发生之前,将来可推广用于表观健康人群的常规体检,也可应用于鉴别胃肠道器质性病变或功能性病变的诊断依据。而且“常艾明”产品ELISA酶免检...

医疗器械,去庞大体系里发现美!

家用医疗设备操作简单、体积小巧、携带方便,从日常的体温计、按摩仪到慢性病检测的血压计、血糖仪都属于家用医疗设备的范畴。随着居民消费水平的升级以及老年人慢性病逐渐成为常态化,家庭医疗设备无疑是最具发展潜力的细分行业之一。我们可以看到,近年来的市场规模维持着快速增长的态势。患病率居高不下催生市场需求增长...

困成狗?谈谈睡眠研究的遗传发现之旅

与此同时,随着消费级基因检测的兴起,23andMe借助基于全基因组测序数据设计的更高密度SNP位点的基因芯片,这一极具性价比的分析工具,来完成大规模消费者基因检测与解读,并加以整理分析利用,进而助力健康研究以及生物医药创新。也正因为如此,在NGS成为基因组学主流研究手段的今日,SNP芯片依然是各类大型群体遗传学项目的重要...