40位专家盘点基因行业2023:走在坚信的大道上
说明NIPT技术的有效性在筛查方面还是很强的,运用“遗传咨询——NIPT筛查——超声检查——产前诊断”这一整合方案,染色体病与基因组病会得到有效的阻断。当然若对每一个胎儿进行产前诊断,染色体病与基因组病是可以完全阻断的。那样,这个占生缺陷遗传病中约30%的染色病病与基因组病,虽基本由生育过程中自然形成,但能...
2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...
3D基因组包括:染色体疆域(ChromosomeTerritories)、基因组区室(Compartments)、拓扑结构域(TADs)、染色质环(ChromatinLoops)。基因组区室为基因表达调控提供整体环境,TAD是基因表达高维调控的功能单元,染色质成环是基因表达顺式调控的关键环节,3D基因组分析有助于解析疾病相关遗传变异的作用靶点。文波教授非常详细的...
首个将NGS Panel纳入一级筛查的大规模新生儿筛查发布、5030万美元...
近日,中华检验医学培训工程专家委员会,中华医学会呼吸病学分会等共同发布《成人呼吸道感染病原诊断核酸检测技术临床应用专家共识(2023)》,该共识分析了实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术、等温扩增技术、数字PCR技术、核酸即时检测技术和病原体高通量测序技术的临床应用场景、技术特点和性能验证要求,以及该类技术在成人急性上...
体育法专家解读孙杨案:两次听证过程是国际反兴奋剂领域经典案例
2018年11月19日,FINA兴奋剂仲裁庭(FINADopingPanel)在瑞士洛桑举行了一场13个小时的听证会。由主席RobertFox(斯洛伐克)、仲裁员FaridBenBelkacem(阿尔及利亚)、DavidLech(加拿大)组成听证专家组。孙杨方由FabriceRobert-Tissot(瑞士)、IanMeakin(英国)、刘驰(中国)等代理;FINA由Jean-PierreMorand(瑞士)、...
最新发布丨伯特-霍格-杜布综合征(BHD)诊治和管理中国专家共识
(投票专家43人;赞成43票,反对0票,弃权0票)。七、鉴别诊断弥漫性囊状肺部病变(DCLD),其典型特征为双肺弥漫分布多个圆形或不规则形状、边缘有薄壁的肺部囊状病变的一组罕见疾病。根据潜在病因、病理生理学机制可分类为肿瘤性、先天性/遗传性、淋巴细胞增生性、感染性、吸烟相关性等,具体疾病包括淋巴管肌瘤病(...
专家热议:数字经济与数据保护 前瞻与挑战并存(实录)
这种“更细”我们不能简单地评定更好或是更坏,但是,它确实更细,更加基于场景做一些数据保护(www.e993.com)2024年11月18日。我很多时候在跟欧洲、美国律师讨论的时候,他们也会觉得有一些他们没想到的地方,我们把我们的隐私政策翻译成英文、日文的时候,他们都会很惊讶为什么这么长,为什么要写这么细。我会跟他们解释,因为我们有800页的规则,我们...
最热生殖医学话题是什么?看完这篇文章就知道了!
来自美国休斯顿德克萨斯州的生殖内分泌和妇产科专家JohnE.Buster向大家阐述了“PrevivoUterineLavageProcedure”。首例体内PGT在2018年“欧洲人类生殖与胚胎学学会”会议提出子宫灌洗:无需IVF即可获得高质量的囊胚。这项技术具有:微创、极大舒适、最小的胚胎实验室要求,适合玻璃化冷冻的囊胚、实验室培养基的最短暴...
仲裁早新闻:“这是让该运动员清醒的一课”
本案初审由国际泳联兴奋剂专家组(FINADopingPanel)在2018年于瑞士洛桑进行庭审,本案三名兴奋剂检测官全部没有实际出庭作证。本案主检测官在中国以远程视频链接的方式出庭,而血检助理和尿检助理缺席。控方主张运动员得到了适当的通知,IDTM兴奋剂检测官向孙杨出示的2018年国际泳联通用授权书就是其需要出示的所有...
消费级基因检测兴起,科技怎么为人类服务?
在CBS读书期间,王凯接触了全球最为前沿的基因检测项目。他参与了DNA元件百科全书计划(EncyclopediaofDNAElements,简称ENCODE计划)。ENCODE计划是美国国家人类基因组研究所在2003年9月发起的项目,也是继“人类基因组计划”后,全球最重要的基因检测项目,在人类基因测序基础上,研究序列的基因结构和功能的识别。
硬核生命科技,发展新动能:40+基因专家盘点2022,展望2023
欲戴皇冠,必承其重。2022年的洗礼,推进基因行业自2023年进入硬核科技和战略市场的大考:满足核心应用场景,成为发展新动能。正如WHO科学顾问团于2022年发表的纲领文件:加速基因组学对全球健康的可及性。这是基因行业同仁下一步共同努力的方向。未来方向和路径如何?基因慧采访了43位政产学研用专家(完整观点见文末,...