WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例患者中发现了55个LP变异,在46例患者中发现了...
【疑难病例讨论】警惕,胎儿宫内发育迟缓也可能是胎盘染色体异常在...
结果发现胎盘组织结果均为arr(16)x3,使用短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分析胎盘多余的16号染色体,确定为母系来源;胎儿皮肤组织结果正常,两条16号染色体为双亲来源。综合检测结果提示该病例是由于限制性胎盘嵌合16-三体导致胎儿发育不良。小陈夫妇对本次妊娠的结局感到非常难过,同时也感到非常疑惑——限制...
基因检测在胸主动脉瘤诊断和风险分层中的作用
AAA:腹主动脉瘤;AAT/TAA:主动脉瘤,胸部;AD:常染色体显性遗传;AOVD:主动脉瓣疾病;ARD:主动脉根部扩张;AVM:动静脉畸形;BAV:二尖瓣主动脉瓣;CAD:冠状动脉疾病;CTD:结缔组织病;心血管疾病:脑血管疾病;EDS:埃勒斯-当洛斯综合征;FTAA:家族性胸主动脉瘤;FTAAD:家族性胸主动脉瘤和/或夹层;HHT:遗传性出血性毛细血管...
精读文献-黑色素细胞肿瘤的分子检测应用及进展
(D)来自细胞结节的黑色素瘤的SNP-阵列图,显示了与阳性结果一致的染色体片段的大量获得和丢失(黑色箭头)。诊断为细胞性蓝痣所引起的黑色素瘤。TERT启动子突变端粒酶逆转录酶(TERT)编码端粒酶的催化亚基,这种酶通过在端粒末端添加核苷酸重复序列来防止端粒磨损导致的细胞衰老。Horn等人描述了首次在黑色素瘤易感家族...
改进人类性别发育障碍的基因诊断|表型|嵌合体|变异|致病基因_网易...
染色体微阵列是检测CNV的参考方法,即使在临床上嵌合体形式也可以识别CNV(如果CNV存在于超过20–30%的细胞中)。它们通常在DSD综合征病例中提供答案,偶尔也在孤立病例中提供答案(例如,DSD-TRN登记册中14%的病例通过染色体微阵列诊断)。尽管目前阵列上探针的高密度可能允许检测更小的CNV,但是临床实验室通常报告CNV大于25...
第6届胎儿医学临床基本技能培训班 | 千人同叙胎儿医学“朋友圈...
1.扩展性NIPT可以检测出常见的三大染色体三体综合征(13,18,21三体),还能够发现其他染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复,这些相对罕见的染色体异常在不同国家和地区的临床应用中,临床医生和患者的态度、遗传咨询的能力和检测成本都存在一定差异(www.e993.com)2024年10月17日。尽管已经有一些大样本的研究探讨NIPT对于这些异常的阳性预测值,但是检出...
第二届广东省临床遗传咨询培训班圆满落幕!
广东省妇幼保健院医学遗传中心分子细胞项目负责人卢建医生以基因组拷贝数变异为切入点,分析了CMA微阵列芯片具有CNV敏感、检出率较高等优点,但同时也具有无法检测平衡性染色体重排、无法提供遗传机制和存在漏检等不足之处,并结合实际案例分析,提出CMA技术在临床应用中的原则。
原发性高草酸尿症 1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|...
如果只发现一个或没有发现致病性变异,首先进行AGXT的序列分析,然后进行基因靶向缺失/重复分析。序列分析包括对常见AGXT多态性变体p.Pro11Leu的测试。尽管p.Pro11Leu被称为“次要等位基因”,它本身不会引起PH1,但已知它会加剧顺式构型中其他致病变异的有害影响(参见分子遗传学)。??现在推荐使用包含...
无创产前筛查:ACMG 发布2016更新共识
l应告知患者,no-call可能是由于基因组上的长片段纯合序列所致,而后者可能由于UPD或者父母近期婚配所致。l当NIPS检测结果疑似因UPD或者父母近期婚配所导致的no-call时,应将患者推荐至专业遗传医师处。l当出现疑似UPD或者父母近期婚配所导致的no-call时,应提供CMA以进行诊断性检测。CMA为染色体微阵列,该技术在美国...