宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
服务类名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最...
胎停需要做染色体微阵列吗
胎停需要做染色体微阵列吗核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
染色体微阵列第二期顺利举行出生缺陷防治能力提升2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培...
孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?
因此,有家族遗传病、不良孕产史的话,医生都会建议在产前或孕后进行遗传咨询,并进行遗传学检测,如染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列分析等,以检测是否存在异常,异常的类型和严重程度,在优生优育的角度综合分析是否应该保留胎儿。什么情况可以保留胎儿
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)(www.e993.com)2024年10月17日。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
“染色体微阵列”单元根据《国家卫生健康委妇幼司关于做好2023年全国出生缺陷防治人才培训项目工作的通知》﹑《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》以及《广东省卫生健康委办公室关于做好2023年度卫生健康人才培养培训工作的通知》要求,2023年度广东省出生缺陷防治人才培训项目贯彻落实对出生缺陷防治重点专业和重点疾...
拥有一张“国际脸”的罕见病——带您认识21-三体综合征
3.产前诊断:产前诊断是通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺来获取样本,并对胎儿遗传性疾病进行诊断。常用的技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析及基因测序技术。西安市儿童医院遗传咨询门诊地点:门诊大厅一口东侧心脏科、肾脏科诊区遗传咨询门诊;...
公共企事业单位信息公开_霍邱县人民政府
b、胎儿中重度地中海贫血高风险孕妇、12种严重致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断(染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析)c、严重致死致残超声结构异常的Ⅲ级超声产前诊断,严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...