答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
CYP2C19基因多态性影响抗血小板效果大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位基因发生率高达58%[2]。因此评估和比较不同抗血小板策略对CYP2C19LoF等位基因携带者的血小板高反应性(HPR)效果具有重要意义。作为一种前体药物,氯吡格雷需要经过肝脏细胞色素P450...
单基因病发病机制是什么
3.共显性遗传:若致病变异位于5号染色体短臂上,且为杂合子,则可表现为明显的听力损失;若致病变异位于7号染色体上,且为杂合子状态,则可能出现不同程度的听力损害。4.无相应显性等位基因的常染色体显性遗传:即致病变异不影响基因表达,属于非编码区突变,通常不会导致严重后果。临床上对于不同类型的单基因病发病机...
单基因遗传病携带者筛查的临床应用
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿...
垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?
p57是一个父源印记母源表达基因,CHM通常表现为细胞滋养细胞和绒毛间质细胞呈p57核染色阴性;而PHM和非葡萄胎妊娠中,细胞滋养细胞和绒毛间质细胞呈p57核染色阳性,所以p57无法对PHM和非葡萄胎妊娠进一步区分。染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
(2)结构性错配修复缺陷综合征(CMMR-D):检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因(双等位基因突变),常隐遗传;(3)考登和考登样综合征:检测PTEN基因,常显遗传;(4)DICER1综合症:检测DICER1基因,常显遗传;(5)家族性腺瘤性息肉病:检测APC基因,常显遗传;(6)家族性胃肠道间质瘤:检测KIT、PDGFRA、...
中国医师节 | 张抒扬院长做客CCTV1《开讲啦》:与生命对话
所以这说明了什么?医者不是万能的,我们有局限,但亲人的那种坚持和病人的不放弃,让我们用一辈子的精气神和力量去研究这位少女的不幸(www.e993.com)2024年9月25日。这可能就是开启了我要坚持做好罕见疾病这一难题的初衷。我们每个人出生的时候,身体上平均都带有2~3个隐性的罕见病致病基因。当父母亲的等位基因是一样的时候,碰到一起,罕见就发...
心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024
(3)等位基因特异性沉默√基因沉默是指细胞中通过各种内外因素的调控,使某些基因在特定情况下不表达或抑制表达的现象。√基因沉默可选择性地处理导致疾病的突变等位基因,而不影响健康的等位基因。√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。
发现一例,极为罕见!舟山这类人应早做准备!|血型|抗原|亚型|溶血病...
罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>...
显性遗传和隐性遗传的区别是什么
核心提示:显性遗传与隐性遗传的区别在于遗传方式、表现型、子代患病概率、父母患病情况以及是否交叉遗传。显性遗传与隐性遗传的区别在于遗传方式、表现型、子代患病概率、父母患病情况以及是否交叉遗传。1.遗传方式显性遗传是指杂合子表现为显性性状,即一个基因是显性的,另一个基因是隐性的。隐性遗传则指只有两个隐性...
我科研人员获得一代聚合多个优异等位基因的小麦新种质
多个优异等位基因聚合的小麦新种质。据介绍,小麦高效、通用多基因编辑体系的建立,将有助于促进小麦分子生物学研究和复杂性状形成的网络解析,定向创制小麦新种质,加速育种进程。该研究得到国家重点研发计划、中国农科院创新工程与“农科英才”特支计划项目资助。新京报记者周怀宗编辑穆祥桐校对李项玲...