巴渝良种系列报道⑦|橘芯1号:全基因组解锁柑橘80多个性状
当前,团队正在开展全基因组芯片的验证工作,包括性状表型数据的可靠性分析、预测的表型值计算、以及预测的表型值与实际表型值的相关分析等。“如果预测效果不好,人家把树砍了,真正留下来的又长不好,那不是反倒给别人带来麻烦。”李强表示,团队将在2-3年时间内进行“芯片”的迭代升级,使得“芯片”预测准确性进一步...
医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代
从基因测序操作过程上看,其过程既是知识密集型、又是劳动密集型的工作,往往需要遗传分析专家的校准,耗时耗力的同时,也高度依赖于基因型与表型关联数据库的全面性和患者临床表型描述的精准度。看到这些需求点,几乎与大模型技术所能提供的能力完美契合。通过大模型技术,可以对海量的基因数据进行深度挖掘和分析,模型可以...
乳腺癌分子分型区别大盘点!
LuminalB:上皮基因和ER相关基因的表达水平低于LuminalA,但与LuminalA相比,有更多的增殖相关基因和HER2相关的基因。HER2-OE:高表达HER2相关的基因;低表达ER相关的基因。Basallike:高表达基底细胞和增殖基因;低表达HER2相关的和ER相关的基因。No2:几种分型的分子发现区别LuminalA型:PI3KCA、MAPK3K1...
体检和基因检测的区别?来看专家咋说
检查方法不同基因检测:抽取3-5ml静脉血,检测方法简单;常规体检:血、尿、大便、心电图、X线、MRA、超声仪等。预约排队,复杂。检查项目不同基因检测:检车基因突变;常规体检:检查身体各器官及功能判断是否正常。功能不同:基因检测:防患于未然;常规体检:亡羊补牢作用时间不同:基因检测:评估患病风险常规...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
4、基因检测的局限性尽管基因检测有很多好处,但患者在进行检测之前仍应了解一些限制。这些包括:信息有限:有时,阳性结果无法预测一个人是否会出现症状、症状有多严重或疾病是否会随着时间的推移而进展;需要更多的研究来建立基因型与表型的相关性与遗传结果相关的情绪影响:包括压力、悲伤、焦虑和内疚(父母可能觉得...
人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴
得益于灵长类动物基因组测序项目的最新进展,使得推断基因型和表型变化之间的因果关系成为可能,并使寻找控制尾巴发育的人类特异性遗传元件成为可能(www.e993.com)2024年10月2日。此外,对脊椎动物的发育遗传学研究已经导致了对尾巴发育基础的基因调控网络的阐明。例如,小鼠基因组信息学(MGI)数据库包括从自然突变体和与尾部表型缺失或缩短相关的诱导突变...
【云飞杂记】真菌传之基因组
表型是基因型和环境交互作用的产物,即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。因此,表型=基因型+环境条件。基因型控制着生物个体的表现型,是表型的决定性因素,但不是唯一的决定性因素,它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用,使得表型呈现出多样性。
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
表1不同机构的AML伴CEBPA突变的诊断要点综上,对于CEBPA突变的AML,ICC只包括框内bZIPCEBPA突变,可能是单突变形式也可能是双突变形式。而WHO2022接受双等位基因CEBPA突变(如WHO2016)以及位于该基因bZIP区域的任何类型的单一突变(见表1)。其实,对于原始细胞≥20%的CEBPA突变的AML,WHO2022和ICC的区别仅仅是很...
...组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性表型和...
肿瘤内异质性(ITH)是指在单个肿瘤中存在多个不同亚型,且不同亚型存在动态转化,包括遗传性ITH、组织学ITH和表型ITH。ITH促进了疾病进展和治疗耐药,确定其分子驱动因素并了解对转移和耐药的影响,可能对治疗策略形成有效指导。乳腺癌中ITH的鉴定依赖于病灶多区域组织活检和基因组测序[2,3],或根据单次活检的基因组测序...
对话“中农种源”李奎教授:基因编辑优良种猪迎来突破,我国农业...
李奎教授:自然界中的基因变异(包括DNA碱基缺失和突变)是时刻发生的,其中不少基因变异也引起明显的表型改变。我们常说“龙生九子,各有不同”就是表述这种变化。我们所说的基因编辑,就是通过核酸酶定向实现基因碱基缺失和替换,它实际上是一个学习自然、“道法自然”的过程。通常情况下,育种工作就是筛选这些自然发生的...