探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑的炎症性病变,导致神经功能障碍和认知功能损害。这些疾...

【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

SCA7的眼科表现可能包括中央视力丧失、蓝色色盲、眼底检查黄斑改变、视野检查显示旁中心暗点以及ERG上视锥功能和视杆功能异常。该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些...

梦想不受限于视力!你喝过他们做的“手心咖啡”吗?

至于第三个步骤“问”到底是什么？一定要留意今晚的节目。街头出摊问题不断郭晓冬亲自上阵揽客在节目中录制时，恰逢学通刚刚拿到SCA资格认证，终于成为了一名能够执证上岗的专业咖啡师。节目中，学成出师的学通，也收获了一份来自“手心咖啡店”店长晓晓的“毕业礼物”。那就是，需要在街头摆摊，为市民现场调制...

【佳学基因】小脑萎缩的症状都有哪些呢?有什么治疗的方法?

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的,累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病,其临床特征为小脑及其传入和传出结构的退行性变。脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3)也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD),被认为是最常见的经典型常染色...

你好,我是万分之一的普通人

(SpinocerebellarAtaxias,SCA)即使坐轮椅我依旧爱美如初生病前,在在是一名模特,现在每天护肤1小时的习惯仍然保留了下来(www.e993.com)2024年11月11日。和每个爱美的女孩子一样,喜欢化妆,喜欢护肤,喜欢刷刷美妆直播。前一阵子,我想把我的平板和电脑二手出了,寄出的时候已经确认了价格,但是收到货后,老板又要压价,我肯定不同意啊,结果老板就...

头晕眼花、站立不稳,一年半后才发现竟是这个病的“锅”?

3.脊髓小脑共济失调(SCA)也是一种可能的致病原因,但该患者完善基因检测后,明确其全外显子组SCA检测呈阴性,且无家族史。白医生陷入了沉思,此时患者的BVP症状明确,究竟是什么原因致病?再次回顾患者症状及各类检查发现,尽管没有自主神经特征,但站立和步态共济失调以及水平凝视诱发眼球震颤的出现,符合帕金森病和小脑病...

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...

全球新药进展早知道7.29|血清型|新药|球菌|肺炎|-健康界

SCA是一种显性遗传性疾病,其特征是进行性共济失调,影响手、手臂和腿的协调以及平衡和言语能力。SCA通常在成年早期出现症状,并在数年内进展。疾病进展后,患者可能需要依靠轮椅行动,或者因步态不协调而易跌倒、因言语障碍而无法沟通、吞咽困难,甚至过早死亡。症状的范围和疾病进展速度取决于SCA的类型、发病年龄和其他遗传...

失明10年老人重见光明,基因治疗将为盲人重启光明

在2020年,欧洲药品管理局(EMA)批准了世界上第一个用于治疗β地中海贫血(β-地贫)和镰刀细胞贫血(SCA)的基因治疗药物Zynteglo,它可以通过修复造血干细胞中缺陷的β-珠蛋白基因来提高红细胞含氧能力。