华大基因产前筛查:单基因遗传病基因检测,为宝宝健康护航

单基因遗传病,是由单个基因突变或异常引起的遗传性疾病,具有家族遗传性。这类疾病种类繁多,包括常见的囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血等,以及较为罕见的脊髓性肌萎缩症、白化病等。这些疾病不仅会对患者的身体健康造成严重影响,还可能给家庭带来沉重的经济和精神负担。产前筛查单基因遗传病基因检测,正是通过先进...

华大基因产前筛查:产前基因筛查主要筛查什么?

这些疾病由单个基因的突变或异常引起,具有家族遗传性。常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血等。这些疾病可能对胎儿的健康和生命造成严重影响。通过产前基因筛查,我们可以确定胎儿是否携带这些疾病的致病基因,从而及早采取措施,避免疾病的发生。产前基因筛查还包括对遗传性代谢疾病的检测。这些疾病...

泰国第三代PDG可以筛查哪些疾病?泰国杰特宁医院告诉你

爱德华氏综合症(18三体综合症)、帕陶氏综合症(13三体综合症)等疾病同样可以通过PDG技术被检测出来。2.单基因遗传疾病有些遗传疾病是由特定基因的突变导致的,这类疾病通常与家族遗传有关。第三代PDG能够筛查出这些单基因遗传疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这对于有家族遗传病史的准父母尤为重要...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

和癌症等身体疾病一样,心理疾病一样也可以追溯到它的机理,如我们细胞中的基因和蛋白质等。(彬彬)

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

医生介绍,卟啉病的症状表现复杂多样,除皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,严重时危及生命。经过对症治疗,林女士的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行(www.e993.com)2024年11月16日。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

鲜为人知的线粒体功能:与神经退行性疾病有关,还是各种疾病的...

我们把它分成三类:一类叫线粒体疾病,就是刚生下的小孩有线粒体问题的,一大部分是线粒体DNA突变造成的。这个线粒体DNA与线粒体功能起源有点关系,就是它是唯一有自己DNA遗传物质的细胞器,因为线粒体DNA从妈妈那边来的,坏的线粒体在妈妈那边传到下一代之后没有清干净,传到下一代时就会引起小孩子的各种疾病,...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

DNA分析用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,检测细胞来源于血液或者胎儿细胞。基因检测不仅可以用于诊断某些疾病,也可以预判某类疾病存在的风险概率,以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出致病的遗传基因,从而预防或延缓疾病的发生。基因检测的标本

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

什么是KRAS突变肺癌对人类健康构成了巨大威胁,其中最常见的类型是非小细胞肺癌(NSCLC)。KRAS基因是癌症研究中常见的致癌基因之一。正常情况下,KRAS基因编码生成KRAS蛋白,在细胞内扮演着重要角色,参与调节细胞增长、分化等重要生理过程。简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗...