...学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导上皮脂质过度吸收,增加代谢疾病...

通过分析GIF的代谢产物,他们发现,肠内侧优先富集与脂质相关的代谢产物,而浆膜侧诱导了更多与碳水化合物和有机酸相关的代谢产物积累。值得注意的是,对物种来源的分析表明,GIF代谢产物中有相当一部分是由微生物群产生的,这提示,微生物群衍生的代谢产物对小肠细胞外空间环境有重大的贡献。图:不同营养供给侧代谢产物积累...

血清淀粉酶升高就是胰腺炎?六大案例带你走出误区

入院诊断:1.急性有机磷农药中毒、2.休克、3.高乳酸血症、4.代谢性酸中毒。在急性有机磷中毒的情况下,有机磷化合物通过与胆碱酯酶的活性位点共价结合,导致其不可逆失活,从而抑制了胆碱酯酶的活性。胆碱酯酶的抑制不仅影响神经系统的正常功能,还可能间接影响到其他器官的功能,包括胰腺,导致胰腺细胞直接损伤,血清...

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...

来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...

有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...

身高一直落后,小女孩确诊不像病的病,很多孩子长不起来,都因为这个

*营养高风险疾病患儿除了积极治疗原发病外,还需要定期来临床营养科进行营养评估,发现营养问题及时干预4、因先天性遗传代谢病需长期个体化饮食管理的儿童,例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、有机酸血症、糖原贮积症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍等5、居家进行管饲肠内营养(鼻胃管、鼻空肠管、胃造瘘、空肠造瘘等)的儿童...

中毒性脑病是什么原因引起的

3.有机磷中毒:有机磷进入机体后可抑制胆碱酯酶活性,使乙酰胆碱在体内积聚,干扰神经递质的正常代谢,影响神经肌肉接头处传递功能,进而出现中毒性脑病的症状,表现为肌无力、吞咽困难、步态不稳等症状(www.e993.com)2024年10月31日。4.苯丙酮酸尿症:属于常染色体隐性疾病,由于基因突变导致黑色素合成障碍,其代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可能导致...

“脱髓鞘”系列之二:疾病篇

在这九大类疾病中,每一大类都可出现中枢神经系统单发/多发病变,我们一个个看,一、M—metabolism代谢性代谢性脑病的原因很多,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常,以及线粒体功能障碍等,导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏,引起脑功能障碍。我们在临床上看到的有缺血缺氧性脑病、低血糖致白质脑病、...

知道高血脂“源头”了吗?这个“酸”不能少!少吃肥肉更重要!

3.记忆力下降。反式脂肪酸过量存在于人体血液中,可能会破坏大脑神经系统,大脑神经细胞功能逐渐减弱,以及脑供血出现异常,最终造成患者出现记忆力下降,注意力难以集中和认知障碍等问题。建议患者多注意休息,改善饮食结构,以减少疾病的出现。4.冠心病。研究表明长期摄入反式脂肪酸会增加患冠心病的风险。反式脂肪酸会提高血...

检测遗传代谢病的血尿筛查

有机酸测定旨在鉴定是否存在先天性代谢紊乱导致的有机酸积累现象。通常采用气相色谱-质谱联用技术对患者体液中的有机酸进行定量分析。4.酶活性测定酶活性测定是针对特定遗传代谢疾病的直接诊断方法之一,能够反映相关酶类的功能状态。一般采取肌肉或皮肤活检组织标本,在体外培养条件下检测相应酶的催化能力。

什么是“柠檬宝宝”?

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸枸缘酸等代谢物在体内异常蓄积,而引起的有机酸血症。