解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

北京肿瘤医院乳腺中心实验室拥有成熟的BRCA1/2基因胚系突变检测平台,能为受检者提供标准的BRCA1/2基因全编码序列的检测。BRCA1/2基因检测的适检人群包括:家族性乳腺癌患者及其家族中的健康成年女性。对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义,携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一...

必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

影像学是诊断早期乳腺癌的重要方法,主要包括乳腺超声、乳腺X线检查及乳腺磁共振成像检查。相较之下,血清肿瘤标志物能在肿瘤发展的更早期阶段显示出异常变化,为肿瘤警示构筑前置防线。迪安诊断相关检测项目CEA(癌胚抗原)CA15-3(糖类抗原15-3)CA125(糖类抗原125)乳腺癌有明显的家族遗传倾向乳腺癌有明显的家族遗...

这种癌会遗传!有护士姐姐选择提前切了它,以下人群建议做检测

哪些人需要进行BRCA基因检测?什么是BRCA基因BRCA是乳腺癌易感基因的简称,包括BRCA1及BRCA2,它们的主要功能是修复DNA中的损伤,防止细胞异常增殖和肿瘤的发生。当BRCA1或BRCA2基因发生突变时,其修复DNA的功能受损,导致细胞遭受损害的DNA无法得到及时修复,因此增加了肿瘤的风险。现有的数据表明,BRCA基因突变与卵巢、乳腺...

可检测和抑制乳腺肿瘤复发,国内学者发文:开发出含有治疗性水凝胶...

因此,这种新型假体不仅可以实现个性化形状重建,还可以检测和抑制肿瘤复发。这种美观的外观和治疗功能的结合对于正在接受手术的乳腺癌患者非常有益。httpsonlinelibrary.wiley/doi/10.1002/advs.202402345背景知识01乳腺癌是全球女性最常见的癌症,约占新确诊女性恶性肿瘤的30%,是癌症患者的第二大死因(11.6%)...

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第3条说:文献1-3表明,Pro72Arg与乳腺癌风险具有显著相关性;第4条却是完全相反的结论:Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关。“这到底会不会得乳腺癌?”陈小姐打电话到为她检测的公司,客服回复“我也不懂”。

HR阳性/HER-2阴性早期(Ⅰ~Ⅱ期)乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用...

辅助化疗是激素受体(HR)阳性人表皮生长因子受体2(HER-2)阴性早期乳腺癌辅助治疗的重要手段,但仅有2%~20%的患者可真正从化疗中获益(www.e993.com)2024年11月18日。因此,如何筛选出化疗获益患者成为亟待解决的问题。术后复发风险评估的主要依据为患者临床病理特征和多基因检测结果,临床病理特征包括年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、脉管瘤栓、组织学分级...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

Sanger测序在BRCA突变检测中一般用于:(1)肿瘤组织中检测到BRCA突变时进一步验证其是否为胚系突变;(2)对BRCA胚系突变者的亲属进行检测以明确是否携带相同突变。图5.高风险人群及乳腺癌患者的BRCA基因检测临床路径[16]。3如何选择送检样本类型?上文提到,gBRCA突变起源于生殖细胞,存在于机体的每一个细胞中;BRCA体...

草莓医院已开展HER-2血清学检测,为乳腺癌治疗效果评估带来精准措施

什么是HER-2血清学检测?HER-2,全称HumanEpidermalGrowthFactorReceptor2(人类表皮生长因子受体-2),是人类表皮生长因子受体家族的一员,它是引起乳腺癌发病的主要癌基因。HER-2血清学检测是一种通过分析患者血液中HER-2蛋白水平来评估病情和监测治疗效果的方法,临床中通过对Her2的表达是否为阳性的判断来制定针...

张剑教授:MRD检测助力乳腺癌精准治疗决策丨中国肿瘤标志物学术大会

在现代肿瘤学领域,随着NGS技术的不断进步,已能够定制专门的小型panel,用于ctDNA和MRD的检测。MRD的检测对于评估早期乳腺癌治疗后的残留肿瘤负荷极为关键,它能帮助我们进行复发风险的早期预测。传统上,复发风险是基于经典临床病理因素进行判断的,但整合MRD的监测数据能够显著提高我们的预判精确度。

权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→

什么叫三阴性？张剑教授说，也就是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体2（HER2）表达均为阴性的乳腺癌，其不适用内分泌治疗及HER2靶向药物，晚期三阴性乳腺癌患者既往的5年生存率不足20%。近年来，随着对三阴性乳腺癌发病机制的深入探索，以PD-1/L1抑制剂为代表的免疫检查点...