电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基的架构不...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微量元素缺乏,包括饮食性锌缺乏或铁缺乏或钙缺乏;镰刀型细胞...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制(www.e993.com)2024年11月19日。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

黑人女娃性早熟,从细节发现危险情况

一般来说,会导致严重贫血的血红蛋白病,常见于地中海贫血和镰刀红细胞贫血,而黑人镰刀红细胞贫血更为多见。镰刀红细胞贫血,又称血红蛋白S(HbS)病,主要见于黑人。由于红细胞在显微镜下性状像镰刀,顾名。这种红细胞,由于形态变异,变形性查,易发生血管外和血管内溶血,临床表现为黄疸、贫血和肝脾肿大。

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

97%的镰刀型细胞贫血病(SCD)患者消除血管闭塞性危象SCD是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,患者β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,导致血红蛋白S异常,引起红细胞呈现镰刀状。SCD属于罕见病,每10万人中仅有8人发病,患者预后差,仅有14%的患者能活到成年,若无良好的医疗条件,多数患者活不过30岁。目前,SCD病尚缺乏...

镰刀型细胞贫血症

一种特殊的贫血事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆盘状,而是呈弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种疾病称作镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血,红细胞呈新月形或镰刀形,身体产生异常形状的病

导语:镰状细胞性贫血是机体产生异常形态的疾病,红细胞呈新月形或镰刀形。这些细胞没有正常的圆形红细胞持续时间长,导致贫血(红细胞减少)。镰状细胞也卡在血管里,阻碍血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血、反复感染和周期性疼痛。