不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症,加之其遗传性特点,不少幼小生命降生后不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热(FMF)就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是直接导致双相情感障碍的原因,而是增加了患者患病的风险。双相情感障碍的发病机制采用基因解码可不断揭示清楚,需要进一步的研究来揭示其复杂的遗传基...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

腮腺瘤切除后复发原因

1.基因突变由于基因突变导致肿瘤发生和发展腮腺瘤切除后复发可能与基因突变、手术不彻底、放疗不完全、患者免疫功能低下、患者患有慢性炎症等病因有关。复发的具体原因需进一步检查以确定,建议患者及时就医。1.基因突变由于基因突变导致肿瘤发生和发展,使细胞增殖失去控制而形成新生物。针对不同类型的基因突变,可采...

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

病因:遗传性因素是主要原因。遗传机制:通常是由于心肌收缩相关基因突变导致心肌肥厚。相关基因:lMYH7:编码心肌的β-肌球蛋白,突变引起心肌收缩功能异常。lMYBPC3:编码心肌中的肌球蛋白结合蛋白,其突变可导致心室肥厚。lACTC1、TPM1:这些基因的突变也与HCM相关。

骨细胞肿瘤是什么引起的

骨细胞肿瘤的病因可能与遗传突变、慢性炎症、放射线暴露、化学物质暴露以及激素水平异常有关(www.e993.com)2024年11月9日。鉴于其可能的复杂性和治疗方案制定的重要性,建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。1.遗传突变由于基因突变导致相关蛋白功能缺失或者表达异常,影响骨细胞正常生长和分化,进而形成肿瘤。针对家族史中有骨癌病史的人群,建议定...

...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!

结果发现,携带HLA-B*15:01变异的人还拥有能够更好地识别导致新冠病毒的T细胞,因为他们记得以前感染过新冠病毒。(引起新冠病毒的SARS-CoV-2并不是唯一感染人类的冠状病毒,几种冠状病毒可以引起普通感冒。)这些病毒非常相似,一旦SARS-CoV-2感染人体,T细胞就能迅速采取行动。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

因此,当肺腺癌患者的基因检测结果显示EGFR基因突变为阳性时,说明其对该类药物较为敏感,反之则不敏感,需遵医嘱选择合适的治疗方法。此外,部分肺腺癌患者在发病期间可能会发生远处器官转移,从而引起身体其他部位的不适症状,比如骨痛、脑部疼痛等。此时需要通过化疗或者放疗的方式治疗,抑制体内肿瘤细胞的生长和扩散,但是...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...