电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基的架构不...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微量元素缺乏,包括饮食性锌缺乏或铁缺乏或钙缺乏;镰刀型细胞...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

《最受机构关注的十大前沿医疗技术白皮书》发布

应用层面,国外市场中,血友病、地中海贫血、镰刀状贫血等单基因突变的遗传性血液病,已经进入基因治疗、基因编辑时代。例如,2023年11月,英国药品和保健品监管局(MHRA)批准全球首个基于CRISPR/Cas9技术进行体外编辑的基因治疗药物CASGEVY用于镰刀型细胞贫血病和输血依赖性地中海贫血患者。2023年12月,美国FDA同时批准了两...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

黑人女娃性早熟,从细节发现危险情况

一般来说,会导致严重贫血的血红蛋白病,常见于地中海贫血和镰刀红细胞贫血,而黑人镰刀红细胞贫血更为多见。镰刀红细胞贫血,又称血红蛋白S(HbS)病,主要见于黑人。由于红细胞在显微镜下性状像镰刀,顾名。这种红细胞,由于形态变异,变形性查,易发生血管外和血管内溶血,临床表现为黄疸、贫血和肝脾肿大。

首款!CRISPR基因编辑疗法刚刚获FDA批准

美国FDA今日宣布,批准VertexPharmaceuticals和CRISPRTherapeutics联合开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy(exagamglogeneautotemcel,exa-cel)上市,用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰刀型细胞贫血病(SCD)患者。根据新闻稿,这是FDA批准的首款CRISPR基因编辑疗法。

镰刀型细胞贫血病

这种病常见于非洲和美洲黑种人。人们在非洲疟疾流行的地区发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红细胞的疟原虫却是致死的。在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。