2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

主要开发候选产品AGTC-501是一种基因治疗计划,目前正在研究用于治疗XLRP,XLRP是一种遗传性单基因隐性疾病,会导致男孩和年轻男性进行性视力丧失。XLRP主要由色素性视网膜炎GTP酶调节因子(RPGR)基因突变引起。AGTC-501表达全长RPGR蛋白,从而解决XLRP引起的全部光感受器损伤,包括视杆细胞和视锥细胞损失。Beac...

【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?

一个突变RB1等位基因的遗传极易导致第二个RB1等位基因突变后形成的视网膜母细胞瘤。1通过研究视网膜母细胞瘤发现的原理,人们认识到肿瘤抑制基因的失活广泛促进了人类肿瘤的发生。视网膜母细胞瘤在RB1??/??视网膜细胞经历有限增殖形成非恶性视网膜瘤后开始(图1),遗传或表观遗传变化导致不受控制的增殖后会形成...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

因为不需要考虑外显子连接检测(exonjunction)和基因长度归一化,这一方法的数据分析也简化了(生信宝典注:其实也是需要考虑的,转录本末端或UTR区也会存在剪接,具体取决于测序读长和特定基因的结构。不过如果使用STAR/BWA等有soft-clip机制的比对工具也可以不考虑。)。但是,3??mRNA-seq方法可能会受到转录本序列相...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;日本人群中的这一比例也比较高,在...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，...

全球首例!成功阻断“小飞侠”基因遗传,助力健康宝宝诞生

在生殖遗传方向上，为需要不孕不育诊断、遗传病检测、胚胎植入前遗传病检测等的患者提供长读长测序，特别是一些无先证者或者参考家系成员、新发突变家系，以及一些常规短读长测序技术难以检测到的变异类型，如：染色体结构变异、重复序列区域、等位基因的定相和高度同源的基因组区域的区分等，可以进一步提高遗传病的检出...

血型基因检测在A弱B血型上的应用

什么是B(A)?B(A)血型是一种罕见的ABO亚型,是正常B型人在遗传给下一代过程中B基因出现突变的一种表现,被认为是遗传学上的B型。变异的B基因与普通的B基因存在一个核苷酸的差异,使得B(A)基因编码的糖基转移酶,既可以催化H抗原变成B抗原,也可以催化H抗原变成A抗原,导致B型红细胞上能表达弱A抗原,因此,在血清...

揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享

发现该患者存在TP53双等位基因突变,且变异频率(VAF)>50%。综合骨髓形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular)结果分析,参考第五版WH0血液肿瘤分类和ICC2022版,患者骨髓原始细胞<20%,存在TP53双等位基因变异,VAF≥50%,确诊骨髓增生异常肿瘤(myelodysplasticsyndrom,MDS...

不止决定性别,XY染色体还广泛调控常染色体的基因表达

通过纳入等位基因特异性分析,研究团队确定了X染色体上基因表达变化是由两方面的联合作用:1)来自不活跃的X染色体的等位基因的表达;2)不活跃的X染色体反式调控活跃的X染色体的转录。考虑到不活跃的X染色体在转录水平调控活跃的X染色体的基因,就产生了一些新的问题:...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

有几个潜在的原因:解决预先存在的染色质状态,去除亲本遗传的表观遗传标记和表观突变(epimutations),或支持发病和关闭EGA。无论是什么原因,一旦重置,新的染色质状态将继续建立,由CpG序列存在、染色质蛋白可用性以及与其他基因调控过程互作,从而导致顺式调控区域的重新标记和发育程序出现。