...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

这提示,异食癖可能与多因素有关,而未必是单一因素所致。所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微...

15 项血常规指标最全解读

红细胞减少常见于贫血,如急性或慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等;增多则可能提示身体缺氧或真性红细胞增多症。血红蛋白(HGB):反映单位体积血液中红细胞所含的血红蛋白量。正常参考值为男性130～175g/L,女性115～150g/L。血红蛋白减少或增多与红细胞计数的变化相似,同样可以反映贫血或脱水等情况。白细胞计数(...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

97%的镰刀型细胞贫血病(SCD)患者消除血管闭塞性危象SCD是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,患者β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,导致血红蛋白S异常,引起红细胞呈现镰刀状。SCD属于罕见病,每10万人中仅有8人发病,患者预后差,仅有14%的患者能活到成年,若无良好的医疗条件,多数患者活不过30岁。目前,SCD病尚缺乏...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

镰刀型细胞贫血症

何谓“镰刀型细胞贫血症”镰状细胞贫血症是世界上发现的第一个分子病,因此也开创了疾病分子生物学先河。正常成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合形成的四聚体,α链与β链分别由141及146个氨基酸顺序连接组成。镰状细胞贫血病人由于β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所替代,形成异常HbS,取代了正常的血红蛋白...

镰刀型细胞贫血,红细胞呈新月形或镰刀形,身体产生异常形状的病

导语:镰状细胞性贫血是机体产生异常形态的疾病,红细胞呈新月形或镰刀形。这些细胞没有正常的圆形红细胞持续时间长,导致贫血(红细胞减少)。镰状细胞也卡在血管里,阻碍血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血、反复感染和周期性疼痛。