孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

这提示,异食癖可能与多因素有关,而未必是单一因素所致。所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微...

中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

目前,针对β-地中海贫血症的临床研究正有序进行,多名患者在治疗后成功摆脱输血依赖。同时,针对另一种遗传性血液疾病——镰刀型贫血症的临床试验也在紧锣密鼓筹备中,全球范围内的患者招募计划已启动。03正序生物的这一突破性成就,不仅为全球数百万β-血红蛋白病患者带来了希望之光,也预示着基因编辑技术在遗传性...

口形红细胞增多是什么原因

口形红细胞增多可能是由遗传性口形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、巨球蛋白血症、镰状细胞性贫血、疟疾等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性口形红细胞增多症遗传性口形红细胞增多症是由于膜上的蛋白质结构异常导致红细胞表面负电荷减少而易聚集在一起形成口形...

获得诺贝尔奖的基因编辑技术首次获批,可治疗地中海贫血

镰状细胞病由由于红细胞畸形或"镰状"导致,会让患病者剧烈疼痛、器官损伤和寿命缩短。其中,镰状细胞病患者会经历痛苦的血管阻塞,也称为血管闭塞性危象(VOCs),这会导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭症状。镰状细胞病患者需终生治疗接受。截至目前,唯一能治愈镰状细胞病的方法是从匹配的捐赠者处进行干细胞移植,...

15 项血常规指标最全解读

地中海贫血分为α-地贫和β-地贫两种类型,均是由于珠蛋白链合成减少或缺失导致的。临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用(www.e993.com)2024年11月6日。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在...

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

97%的镰刀型细胞贫血病(SCD)患者消除血管闭塞性危象SCD是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,患者β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,导致血红蛋白S异常,引起红细胞呈现镰刀状。SCD属于罕见病,每10万人中仅有8人发病,患者预后差,仅有14%的患者能活到成年,若无良好的医疗条件,多数患者活不过30岁。目前,SCD病尚缺乏...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年最值得关注的13款药物(附销量预测)

适应症:镰刀型细胞贫血病Lovotibeglogeneautotemcel(lovo-cel,Lyfgenia)的工作原理是通过慢病毒载体将β珠蛋白基因的功能拷贝递送至患者的血液干细胞中,以产生常规的红血球蛋白;该药物通过将改良形式的β-珠蛋白基因(βA-T87Q珠蛋白基因)的功能,拷贝添加至患者自身的造血干细胞(HSCs)中,使患者的红细胞产生抗镰...